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2017年10月15日/生物谷BIOON/—自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。
如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式—细胞内完整的一套遗传指令—揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism”。
这些结果提示着扫描患者的整个基因组可能有助人们更好地理解自闭症背后的基因异常。论文通信作者、美国华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所研究员Evan Eichler说，如果能够得到重复的话，那么这些发现可能最终有助医生诊断这种疾病。
全基因组测序技术是一种正在迅速变得更便宜和可用的技术，提供患者完整的遗传信息。Eichler说，“在5到10年的时间内，全基因组测序可能成为诊断自闭症的一种最具信息量的工具。”
当前的自闭症遗传测试方法扫描基因组的大部分，从中寻找之前已与自闭症存在关联的DNA插入或缺失。其他的测试方法寻找某些基因中的DNA构成元件（即碱基）变化。但是这些测试方法仅检测到大约10%～30%的自闭症病例。基于家族史，遗传因素在大约50%的自闭症病例中发挥着作用。
为了寻找其他的可能是自闭症独特的基因变异，Eichler和他的同事们想要研究患者的全部遗传信息。
这些研究人员对516名没有自闭症家族史的自闭症儿童（利用当前的测试方法未检测这些儿童存在遗传异常）进行基因组测序。他们也对这些儿童的父母和一名未受这种疾病影响的兄弟姐妹（总共2064人）进行基因组测序。这些遗传信息被储存在Simons Simplex Collection（SSC）数据库中。
Eichler和同事们分析了每个家庭的数据，寻找仅发生在自闭症儿童身上的基因变异。论文第一作者、Eichler实验室博士后研究员Tychele Turner说，“鉴于要研究这么多家庭，这是一项巨大的任务，需要200万小时的计算机处理时间。”她说，Eichler团队花了大约一年的时间来分析这些数据。
Eichler团队鉴定出导致基因功能受到破坏和蛋白表达发生改变的基因变化，以及基因缺失，这些发生缺失的片段太小而不能够利用当前的测试方法检测到。他们也发现不含有基因的但可导致基因激活的基因组区域发生变化。Turner 说，Eichler和同事们在SSC数据库中对所有的这些变化进行了标记以至于其他人能够将这些发现作为一种资源。
这些研究人员随后对自闭症儿童和他们的未受这种疾病影响的兄弟姐妹的基因组变异数量进行比较。他们发现，自闭症儿童明显更可能具有三种或以上的不同类型的基因变异。Eichler说，这提示着零星的基因变异组合可能导致自闭症。但是，他强调道，在将特定的基因或基因组合用于诊断之前，科学家们还需要在更多的家庭中重复这些发现。
Eichler说，尽管如此，多种基因变异可能导致自闭症的观点意味着研究人员“需要开展更加深入的研究，即便在我们认为我们已解决的情形下，也是如此”。全基因组测序可能在已被诊断为患有这种疾病的儿童中揭示出更多的基因变异。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Diane E. Dickel et al. Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism. Cell, Published online:September 28, 2017, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047