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4 年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺以预防乳腺癌的新闻，曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因 BRCA 突变，带来一场关注度空前的科普。
如今，更多的相关基因区域正在浮出水面。数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相。
北京时间 10 月 23 日，国际学术期刊《自然》和《自然 – 遗传学》各自发表文章称，通过全基因组关联研究，分别发现了 65 个和 10 个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测，并可能为新药物的研发提供思路。
两篇论文的成果来自“OncoArray Consortium”，一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟，由 550 多位来自六大洲、300 多个机构的研究员组成。
联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目，通过统计学的方式，挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。
在《自然》发表的这篇文章中，研究人员分别将 122977 位确诊为乳腺癌的欧洲人与 105974 位健康欧洲人、14068 位确诊为乳腺癌的东亚人和 13104 位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了 65 个新的基因区域和乳腺癌患病风险显着相关。
影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素，还有环境因素等。此前，科学家已经确定有 105 个遗传区域和乳腺癌相关。
“需要强调的是，这不是简单的基因突变，更准确的说是单核苷酸多态性（SNP）。每个人的基因都是有点不一样的，这可以区别不同人群。现在的任务是找到那些微小的不同（比如一个碱基的差别），能够预测一个群体患乳腺癌的风险是不是和另一个群体不同。”美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中没有参与这一项目，他向澎湃新闻（www.thepaper.cn）解释。
《自然 – 遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型：雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比 21468 位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908 位携带 BRCA 突变者（其中 9414 位是乳腺癌患者）和 100594 位健康对照人的基因数据（皆为欧洲人），研究人员发现了 10 个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。
BRCA1 和 BRCA2 是上世纪末，科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能，当它们发生突变，会增加患乳腺癌的可能。
值得一提的是，携带 BRCA 突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性，相对其他乳腺癌患者而言，这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此，对携带 BRCA 突变的群体而言，评估风险，决定是否进行预防性切除尤为关键。
李治中说，发表于《自然 – 遗传学》的新发现对携带 BRCA 突变的人来说，更有意义。
“有 BRCA1 或 BRCA2 突变的人，比如像安吉丽娜·朱莉，得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加，但也不是 100%。这些人群通常需要做决定，是不是像朱莉一样预防性地切除乳腺和卵巢。这些新发现的 SNP 对这个人群来说比较有帮助，因为他们总是需要筛查和风险评估。如果既有 BRCA 突变，又有高危的其他 SNPs 的话，患乳腺癌的风险就很高。”李治中说。（生物谷Bioon.com）