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2017年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，FDA批准了相关机构首次利用基因疗法来治疗因遗传突变而诱发的疾病；10月12日，一个由外部专家组成的小组一致投票通过了这种基因疗法在治疗遗传性失明上带来的益处或许超过了其所带来的风险，当然了FDA并不需要听从其顾问的指导，但通常情况下其需要这么做，关于这种名为voretigene neparvovec（Luxturna）的疗法的最终决定预计在明年1月12日公布。
在利润丰厚的美国药品市场上得到批准也将是从事基因疗法的研究人员期待已经的疗法验证，斯坦福大学的遗传学家Mark Kay认为，这或将成为首个被批准的基因疗法，未来在治疗多种疾病上，基因疗法或将变得更加有希望。
图片来源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL
基因替代
由费城火花治疗公司（Spark Therapeutics）所开发的基因治疗药物Luxturna能够帮助治疗携带RPE65基因两个突变拷贝的患者，这种突变能够损伤患者对光反应的能力，最终将导致患者视网膜上的光感受器被破坏，这种新型基因疗法由装载了正常拷贝的RPE65基因的病毒组成，这种病毒能够被注射到眼睛中，随后RPE65基因就会表达，为患者提供正常的RPE65蛋白。
在对招募的31名患者进行的随机对照试验中，Spark公司的研究者发现，平均而言，接受该疗法的患者能够改善其在特殊障碍赛中进行“导航”的能力，在公司收集整理数据期间这种改善效果能够维持一年时间，然而对照组并未发现任何疾病症状的改善，这或许足以让FDA的顾问委员会信服，认为这种新型基因疗法所带来的益处要高于其风险。
漫漫长路
这种认可将会是对该领域信任的重要投票，而信任的窘境已经挣扎的20多年了，波士顿儿童医院的首席科学家David Williams表示，早在20世纪90年代初期，基因疗法就异常火爆，你不可能让年轻人离开这个领域的研究，每个人都想从事相关研究，随后便遭遇了基因疗法临床试验中年轻患者的死亡事件，随后研究人员意识到，用于治疗儿童免疫性障碍的基因疗法或许会诱发白血病。
于是投资者放弃了基因疗法，一些学者甚至对其嗤之以鼻，尽管欧洲的监管机构在2012年批准了一项基因疗法治疗方案用来治疗严重胰腺炎，但很多人对这种疗法的治疗效果持怀疑态度，开发该疗法的公司宣布，在10月25日到期时他们并不再更新药品的销售许可证。但有些研究人员却会不断去研究解决这个问题，改善疗法中所使用的载体使其能够运输到人类细胞中并发挥作用，随着时间流逝，新开展的临床试验似乎表现出了一定的希望，而且很多制药公司也非常感兴趣开发治疗罕见遗传性疾病的新型疗法；于是乎很多投资者又回来了。
目前，研究人员迫切需要基因疗法的载体，未来获得临床研究中所使用的试剂，很多研究人员不得不等待18个月时间，甚至是两年。
图片来源：National Eye Institute/NIH
对预期效果进行测定
在过去的几年里，临床试验中基因疗法往往能够表现出其在治疗一系列疾病上的优势和潜力，包括血友病、镰刀形细胞病和名为奥尔德利希综合征的免疫性障碍。10月4日，研究者Williams和其同事发表了他们的最新研究成功，他们在一项临床试验中发现，基因疗法能够有效治疗肾上腺脑白质营养不良（ALD），这是一种非常严重、有时候会引发患者死亡的疾病，其影响着患者的神经系统和肾上腺，在对17个患儿（男孩儿）利用基因疗法治疗后，其中有15名患儿的疾病进展大约在2年内发生了停止。
8月30日，FDA批准了首个基因疗法，这种疗法就是对患者机体的免疫细胞进行改造使其能够有效抵御患者机体的癌症，并不像Spark公司所开发的疗法，这种癌症疗法并不会靶向作用诱发特殊疾病的突变，其能够训练来自机体中的免疫细胞，随后研究人员会对其进行改造，再将其重新输回至患者体内。
这就是为何研究人员会认为FDA所批准的voretigene neparvovec疗法具有里程碑意义的原因了，基因疗法的一般概念就是替换或补偿丢失的基因，以及其所扮演的角色，Spark公司开发的疗法强调了这一代基因疗法的局限性，尽管这种疗法似乎能够改善患者的视力，但目前研究人员并不清楚这种病毒能够持续在表达正常RPE65基因能够持续多长时间，以及其所产生的效应能维持多久。
类似地，大脑的ALD疗法能够减缓大脑中疾病所带来的效应，但其并不会治疗机体中其它部位的症状（尽管在患者后期生活中会出现）。最后研究者表示，在开发出彻底治愈相关疾病之前，他们或许还需要在该技术上进行重大的改进，但在这个过程中可能会有一些治疗方法帮助治疗疾病。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
【1】FDA advisers back gene therapy for rare form of blindness
Nature doi：10.1038/nature.2017.22819
【2】Engineered cell therapy for cancer gets thumbs up from FDA advisers
Nature doi：10.1038/nature.2017.22304
【3】Regulators adopt more orphan drugs
Nature doi：10.1038/508016a
【4】Success against blindness encourages gene therapy researchers
Nature doi：10.1038/526487a
【5】Gene therapy： A tragic setback
Nature doi：10.1038/420116a
【6】Gene-therapy trials must proceed with caution
Nature doi：10.1038/534590a