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2017年11月13日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项发表在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中，来自新南威尔士大学的研究人员通过研究成功开发出了一种新型基因疗法，这种疗法能帮助成功治疗名为卡纳万病（海绵状脑白质营养不良症）的罕见遗传障碍，这种疗法最终或有望帮助治疗那些影响机体大脑的其它遗传性疾病。
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这种新型的基因疗法或能逆转诸如卡纳万病等大脑障碍患者的严重疾病症状；卡纳万病是一种罕见具致死性的遗传性障碍，患者机体中的天冬氨酸酰酶处于失活状态，而这种酶类能帮助有效破碎机体中的乙酰天门冬氨酸（一种氨基酸）。
在卡纳万病患者机体中，乙酰天门冬氨酸并不会被破碎，从而就会对患者大脑的白质产生进行性的损伤，而且其还能够支持患者机体神经系统中细胞的交流，随着时间延续，这种损伤就会诱发患者出现一系列症状，比如缺少运动机能、肌肉张力变弱、发育迟缓及癫痫发作等。
此前，在对患卡纳万病的大鼠进行研究时，研究者就利用基因疗法成功恢复了大鼠大脑神经元细胞中的天冬氨酸酰酶，但这种效应比较微弱，因此研究人员就推测是否存在一种能够直接靶向作用的大脑细胞类型。
随后通过对小鼠进行工程化修饰后，研究者深入研究发现，小鼠大脑中名为少突神经胶质细胞或许就是能正常制造天冬氨酸酰酶的主要脑细胞，而且这种细胞中的天冬氨酸酰酶能够抑制过量乙酰天门冬氨酸对大脑的损伤，因此研究人员就能够运动新型基因疗法来围绕这些细胞进行作用。
研究者将编码天冬氨酸酰酶的正常基因拷贝运输到神经元细胞中的基本技术如今已经使用了将近20年了，但如今他们所开发的方法能够限制治疗性的天冬氨酸酰酶基因进入到少突神经胶质细胞的能力。运用这种新型基因疗法研究人员就能够有效治疗患卡纳万病的小鼠，当利用磁共振技术对小鼠大脑进行扫描并且检测其运动和行为机能时，研究者发现，这种新型疗法能有效逆转小鼠的疾病症状。
最后研究者Klugmann教授表示，后期我们将会选择卡纳万病来检测这种新型基因疗法的有效性，但从长远角度来讲，这种技术或许还能被用来治疗不同的脑白质营养不良症，这是一种遗传性疾病，即患者大脑白质会受到明显影响。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Georg von Jonquieres，Ziggy H. T. Spencer，Benjamin D. Rowlands，et al. Uncoupling N-acetylaspartate from brain pathology: implications for Canavan disease gene therapy. Acta Neuropathologica (2017). DOI: 10.1007/s00401-017-1784-9