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2017年11月29日 讯 /生物谷BIOON/ –如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？
关于基因检测？
首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊断测试，也就是哪里有人生病了，研究者能够利用基因检测技术来寻找患者的病因所在；第二种应用就是，当家庭成员患上了遗传性疾病，而你想知道自身是否携带了这种致病基因；第三种应用就是用来进行遗传风险预测，这种应用适合于任何一个人，目的是为了寻找是否个体机体中携带有未来会使其患病的基因。
前两种类型通常只适用于少量的疾病，而且每一种测试都是针对单个基因的错误拷贝，很多这些疾病都非常罕见，而且很多疾病都在儿童期开始出现，对于有诊断性测试的疾病而言这对于疾病的确诊是很有价值的。预测性的测试是非常有必要进行的，因为其通常能够直接帮助避免一些疾病的发生，比如，移除携带BRCA1基因错误拷贝的乳腺组织。用于某些罕见疾病的诊断和预测性基因检测技术目前已经使用了很多年了，这些测试技术可能对于人们的健康和寿命保险的覆盖范围有一定的影响。
关于健康测试的案例
预测常见疾病风险的基因检测手段或许很快就会在医疗保健行业普及，这或许就能帮助医生们进行疾病诊断，同时还能像胆固醇测试一样，促进患者改善生活方式。获得个体的DNA图谱非常便宜，每人花费不超过50澳元。
大规模疾病研究所得到的结果也会被应用于蓝图中，这样我们就能基于相应的数据来估计个体患多种常见疾病的遗传风险了。尽管对于任何一名个体都会存在一定的遗传风险预测不准确性，但这些预测似乎也能够在群体层面上提供重要的疾病信息。试想一下，我们已经拥有了很多人的基因蓝图，那么我们就能将这些人分为疾病高风险组和低风险组，疾病预防程序，比如对乳腺癌和结肠癌进行筛查的程序就会靶向应用于某些年龄群体，而且年龄也会作为唯一的风险指标，利用遗传风险预测，这些程序也会被专门用于某些高风险疾病的个体。
当与其它健康数据相关联时，遗传风险预测或许也会变得非常有用，这些健康数据包括医疗史、家族就医史和生活因子比如吸烟等，目前研究人员正在研究，他们希望能够改善对常见疾病预测的准确性。在公共卫生健康程序和临床中应用这些风险预测或许任务量巨大，但这意味着相比疗法而言我们能够建立以预防为主的医疗体系了。也就是说，当某人患病时，我们能利用个体化医疗来准确靶向查明其发病原因和疾病症状了。
首先需要解决什么问题？
针对常见疾病进行的遗传风险预测所面临的主要障碍就是其无法被用作一种诊断设备，因为准确性较低，当前针对罕见疾病的检测就是直接且准确的，因为其能对单个基因的错误进行检测，而错误拷贝的出现通常也是非常明确的。
在常见疾病中，并不是涉及一个基因，而是涵盖了数千个基因，每一个单独的基因都对个体疾病风险有着微小的贡献，此外，非遗传因素，比如生活习惯也会给常见的疾病带来一定风险。预测数千个基因级非遗传因素对个体疾病风险的贡献非常复杂，这种复杂性让科学家们几乎无法以较高的准确性来对个体的疾病风险进行预测。
在过去10年里，针对常见疾病的遗传风险预测的准确性得到了明显地提高，而且研究者推测未来这一准确性还会再继续提高，但由于常见多种疾病的复杂本质特征，进行遗传预测似乎永远无法达到完全的准确性。未来顺利实施遗传风险预测似乎还面临着一些技术等方面的挑战，尤其是关于个人隐私和医疗保险等。
所有的基因检测都会有详细的解释来确保人们能够理解他们未来所面临的疾病风险以及如何有效应对这些风险；知晓个体某种疾病风险增加对于其压力非常大；从另一方面来讲，人们或许更愿意去主动进行检测，通过改善生活方式来有效避免未来某种疾病的发生。目前很多国家都面临较为严格的基因检测监管制度，一旦基因检测在某个国家被成功实施，那么其它国家随后也会进行效仿。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
【2】BRCA1 and BRCA2： Cancer Risk and Genetic Testing
【4】National Bowel Cancer Screening Program
【6】A New Initiative on Precision Medicine
NEJM DOI： 10.1056/NEJMp1500523