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2015年6月3日 讯 /生物谷BIOON/ –十几年以来，科学家们一直在努力绘制人类基因组的图谱，即一张完整展现编码人类生活的DNA序列的图谱，但目前仍然有许多信息需要添加，比如对名为甲基团的化学标志物进行绘图，其影响着基因的表达。
近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究绘制出了表观基因组的全面图谱，其中包括来自捐献者超过12个不同的人类器官；甲基化并不会改变个体的遗传基因序列，但其对人类机体的发育和健康却至关重要。研究者表示，并不是所有我们调查的器官都存在相同的甲基化模式，甲基化特性在不同器官中并不够明显，而且我们可以观察一个组织的甲基化特性并且知道是否这种组织是肌肉，还是胸腺或胰腺。
由于个体的基因组在每一个细胞中都是相同的，因此表观基因组反而有所不同，因为他们和细胞中的基因相关，甲基化标记可以帮助血细胞忽略那些大脑和活细胞需要的基因，而且甲基化标记会随着个体的年龄、饮食或环境而改变。为此研究者想进行一项基线评估，来分析在正常的人类器官中表观基因组，尤其是DNA的甲基化到底像什么东西？文章中研究者收集了4名个体的18各器官中的细胞，并且对其甲基化特性进行了绘制。
研究者发现，表现动态甲基化的许多区域并没有像我们所想的一样位于某个启动子部位，而是位于启动子的上游调节区域；过去人们认为启动子或其上游区域就是基因表达的开始部位，但研究者却发现和基因转录相关的甲基化改变往往位于启动子的下游区域；本文的研究结果或可帮助理解DNA的新型甲基化模式，对于揭示人类机体疾病的发生机制，以及开发新型特殊的疗法将带来较大的帮助。
最后研究者Ecker指出，你可以想象一下，如果某人患病，活检组织或许不仅可以发现细胞或基因的特性，而且还可以观察到表观基因组的模式。（基因宝jiyinbao.com）
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Human body epigenome maps reveal noncanonical DNA methylation variation
Matthew D. Schultz, Yupeng He, John W. Whitaker, Manoj Hariharan, Eran A. Mukamel, Danny Leung, Nisha Rajagopal, Joseph R. Nery, Mark A. Urich, Huaming Chen, Shin Lin, Yiing Lin, Inkyung Jung, Anthony D. Schmitt, Siddarth Selvaraj, Bing Ren, Terrence J. Sejnowski, Wei Wang & Joseph R. Ecker
Understanding the diversity of human tissues is fundamental to disease and requires linking genetic information, which is identical in most of an individual’s cells, with epigenetic mechanisms that could have tissue-specific roles. Surveys of DNA methylation in human tissues have established a complex landscape including both tissue-specific and invariant methylation patterns1, 2. Here we report high coverage methylomes that catalogue cytosine methylation in all contexts for the major human organ systems, integrated with matched transcriptomes and genomic sequence. By combining these diverse data types with each individuals’ phased genome3, we identified widespread tissue-specific differential CG methylation (mCG), partially methylated domains, allele-specific methylation and transcription, and the unexpected presence of non-CG methylation (mCH) in almost all human tissues. mCH correlated with tissue-specific functions, and using this mark, we made novel predictions of genes that escape X-chromosome inactivation in specific tissues. Overall, DNA methylation in several genomic contexts varies substantially among human tissues.