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当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。
在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec)表示一致认可。
Luxturna基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal disease， IRD)。
而且它还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。
而由Spark Therapeutics公司带来的Luxturna这种一次性基因疗法，则有望能一劳永逸地治疗这种遗传性眼盲。研究人员腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体，成功将RPE65序列编码入病毒载体，然后将其注射到患者的视网膜内，使之表达。这样具有正常功能的视网膜感光细胞就可能存活，因此患者也有望恢复视觉感知。
在先前的一项III期临床试验中，Luxturna已经取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名(93%)患者的视力得到了显着改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。
此外，由于这款基因疗法的创新设计和出色的临床结果，曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格与突破性疗法认定。
2017年7月，美国FDA接受了LUXTURNA基因疗法的生物制剂许可(BLA)申请，并授予它优先审评资格。
2017年8月，Spark Therapeutic公司已向欧洲药监局(EMA)提交使用LUXTURNA治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的营销授权申请(MAA)。此项申请是第一个向EMA提出的首款针对眼科遗传病的基因疗法。