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2018年1月13日讯 /基因宝jiyinbao.com /——研究人员已经找到了一个和肥胖相关的基因发生的突变，为人类对抗这种全球流行的疾病提供了新的治疗方向。
研究导致肥胖及相关疾病的遗传因素对于找到疾病的治疗方法至关重要。尽管目前已经有一些药物在进行试验，但是找到引起肥胖的特定基因突变将帮助科学家们找到可以特异性靶向这些基因的药物。
这项新研究由帝国理工大学领导，并于近日发表在Nature Genetics上，研究人员聚焦于巴基斯坦的肥胖儿童，此前该研究团队已经发现这些人群中30%的病例存在遗传联系。
基因与肥胖之间存在联系是因为像巴基斯坦这样的地区近亲关系更多，从而导致隐形突变更容易遗传。这是由于血缘关系越近的人群越容易携带相同的突变，因此孩子更可能遗传到两个隐性基因突变，从而产生相应的疾病。
这项新研究使用了基因测序，结果发现一个与肥胖相关的基因（腺苷酸环化酶3，ADCY3）发生了突变。当ADCY3发生突变之后，它编码的蛋白发生异常，无法正常工作。这就导致与饮食控制、糖尿病甚至嗅觉相关的功能异常。
帝国理工大学遗传医学系主任Philippe Froguel教授说道：“早前在缺失ADCY3的小鼠身上进行的的研究发现这些小鼠出现肥胖症状，同时缺失嗅觉功能（嗅觉缺失症）。当我们对病人进行检测时，我们发现他们也患有嗅觉缺失症，同时我们再一次发现这和ADCY3突变相关。”
目前认为ADCY3会影响一个将下丘脑与生成荷尔蒙联系在一起的系统，这些荷尔蒙调节一系列生理功能，如胃口。
在巴基斯坦病人身上发现这些突变之后，研究人员将他们的结果输入到GeneMatcher中，Froguel教授将之描述为基因婚介所。这引起了荷兰另一个研究团队的注意，该团队联系他们并描述了他们在一个糖尿病人身上关于ADCY3的发现。
这个新的欧洲病人遗传了父母同一个ADCY3基因上的不同突变，因此他的ADCY3基因无法正常工作，从而导致了肥胖。
同时丹麦一组研究格陵兰岛因纽特人的科学家也发现了相似的联系。尽管不是传统意义上的血亲关系，但是由于人群较少，因此更容易发生近亲结婚。这项研究也发现ADCY3突变与肥胖之间存在联系，相关研究也同时发表在Nature Genetics上。Froguel教授强调，这种合作非常有价值，尤其表现在研究和发现的可重复性方面。
Froguel教授补充道：“肥胖不总是由于暴饮暴食。我认为我们应该对新疗法的到来报以期望。这种关于肥胖起因和治愈的探索是帝国理工研究人员和医学系的动力所在。”（生物谷Bioon.com)
原文出处：
Sadia Saeed et al, Loss-of-function mutations in ADCY3 cause monogenic severe obesiy, Nature Genetics (2018). DOI: 10.1038/s41588-017-0023-6