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2015年6月8日 讯 /生物谷BIOON/ –研究发现人和哺乳动物的Y染色体出现多个基因丢失的现象，而关键的Y基因会通过迁到其他染色体上被“救”回来，这可能是识别男性潜在的不育的重要遗传因素。这项研究近期发表在Genome Biology杂志上。
在日本土生土长的Ryukyu刺鼠是一个Y染色体上的基因消失的极端例子。Ryukyu刺鼠的Y染色体完全消失，许多本来在Y染色体上的基因移至X染色体或常染色体上。原本以为这个例子是被隔绝物种中的特例。但最近结果表明基因从性染色体移动到常染色体上的现象在哺乳动物中非常常见，包括人类在内。
来自美国怀特黑德研究所、本文第一作者Jennifer Hughes说，“在Y染色体上存活下来的基因寿命相当之长，可能起到重要的生物学功能。但是一些哺乳动物中的确存在许多Y染色体上的关键基因丢失的例外。很多情况下，这些基因并不是完全被丢掉，而是在基因组中找到‘新住处’。”
“我们揭秘了在Y染色体上丢失的4个基因通过移到其他染色体上存活下来，它们在蛋白质合成和降解起到重要作用。这是第一次在人类和其他不同种哺乳动物中证明这一现象的发生。这些重新定居的基因终归需要存在于基因组中，毕竟他们对正常的个体发育必不可少。
研究小组对人类、猿类、啮齿类动物、牛和有袋类，寻找基因从性染色体重组到常染色体的证据。利用物种分支的进化记录，科学家们构建了特定基因随时间迁移的系谱图。
EIF2S3基因拷贝在啮齿类动物X和Y染色体上均被发现，而在Y染色体上的拷贝对精子早期形成起到至关重要的作用。而在人类基因组中，这个基因在Y染色体上丢失了，但是整个基因组中还是两个拷贝—一个在X染色体上，另一个在常染色体上。这就说明，这个基因在Y染色体上的拷贝丢失后，X染色体在常染色体上备份了一个EIF2S3基因，同时说明了基因的重要性。人睾丸组织中EIF2S3基因的常染色体拷贝比其他组织显示有更高的活跃度，说明EIF2S3基因在精子产生过程中发挥的重要作用，可能是男性不育症有关的遗传因素。
Hughes补充说：“这项研究加深了我们对性染色体，基因和性别特征的作用的了解，进一步的研究仍要继续进行。”（基因宝jiyinbao.com）
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Sex chromosomes: Why the Y genes matter
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Genome Biology 2015
DOI: 10.1186/s13059-015-0667-4
Page Sex chromosome-to-autosome transposition events counter Y-chromosome gene loss in mammals
Jennifer F Hughes, Helen Skaletsky, Natalia Koutseva, Tatyana Pyntikova and David C