糖尿病:令人惊讶的基因发现可以促进新的治疗

通过研究一个患有罕见血糖紊乱的家庭，科学家们发现了一种基因突变，这种基因突变可以导致高血糖和低血糖。这一发现可能会导致治疗糖尿病的新方法。

糖尿病是身体不能产生足够的胰岛素的一种状态，或者它不能有效地使用它。结果，血糖水平过高。

但是，在美国，只有1 – 4%的病例是罕见的，这就是所谓的单基因型糖尿病，它们来自于一个基因的突变，这个基因是由一个或两个父母遗传而来的。

这种突变损害了胰腺中分泌胰岛素的细胞的功能。

一种最常见的单性糖尿病是年轻人的成熟型糖尿病，在美国，20岁以下的人群中约有2%的糖尿病病例。

在最新研究中，研究了一个独特的家庭，一些成员患有糖尿病，而其他胰岛瘤，或在胰腺产生胰岛素瘤。

值得注意的是，糖尿病的特征是高血糖，而胰岛素瘤则导致血糖水平过低。这两个相互矛盾的条件怎么能在同一个家庭中运行呢？

根据korbonit教授和团队的说法，一个基因突变是罪魁祸首。

MAFA突变的发现

通过分析这个家族的基因组，研究人员惊奇地发现，在患有糖尿病的家庭成员和患有胰岛素瘤的患者中，基因中存在一个单一的突变。

MAFA基因通常调节细胞内胰岛素的产生。这种基因的突变导致了一种异常的MAFA蛋白的产生，这种蛋白在细胞中似乎比正常的MAFA蛋白更丰富。

研究人员证实了另一个家族中存在的MAFA基因突变，这一家族同时患有糖尿病和胰岛素瘤。

总的来说，研究结果表明，MAFA基因的突变可能是导致高血糖和低血糖的原因，但确切地说，突变是如何导致这种情况的，目前还不清楚。

博士解释说，“我们相信第一个研究作者Donato Iacovazzo，威廉·哈维的研究所QMUL，“这种基因缺陷疾病的发展是至关重要的，我们现在进行进一步的研究来确定该缺陷，一方面，损害生产胰岛素导致糖尿病，另一方面，导致胰岛瘤。”

这些结果，将发表在《美国国家科学院学报》上，代表第一次MAFA基因的突变与疾病有关，和研究人员认为，他们可以为常见和罕见形式的糖尿病的新疗法。

“虽然我们所描述的疾病非常罕见，但研究罕见的情况有助于我们更多地了解更多常见疾病的生理学和机制。”我们希望在更长期的研究中，我们将探索新的方法来触发细胞再生，以治疗更常见的糖尿病。(生物谷 Bioon.com)