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致力于根治杜氏肌营养不良症（DMD）的非营利组织Parent Project Muscular Dystrophy（PPMD）近日宣布，首例DMD微肌营养不良蛋白（microdystrophin）基因疗法在Jerry Mendell博士，Louise Rodino-Klapac博士和他们在位于俄亥俄州的全国儿童医院的团队的协助下，于本月初正式启动。该试验部分由PPMD在2017年初提供的220万美元资金资助，是该组织“基因疗法行动”的一部分。
杜氏肌营养不良症（DMD）是儿童时期诊断的最常见的致命性遗传疾病，全世界大约5000个男婴中就有1名患者。患病的儿童从4岁开始出现肌肉无力症状，并迅速恶化，通常在12岁之前失去行走能力。所有DMD患者最终会有呼吸道或心脏衰竭症状，预期寿命只有26岁。目前，DMD没有治愈方法，物理治疗和矫正手术可能有助于改善一些症状。
这一220万美元的资助是PPMD近23年来给出的最大资助。PPMD在支持早期创新研究方面有着悠久的历史，在发展治疗方法的关键时刻提供资金。多年来，人们一直在探索将基因疗法用于治疗DMD的可能。但是，直到最近，科学技术的进步才使基因疗法成为一种可行的治疗方法。
▲PPMD创始人兼首席执行官Pat Furlong女士（图片来源：PPMD官网）
PPMD创始人兼首席执行官Pat Furlong女士说：“这对于DMD社群来说是重要的一天，24年前，当我们成立PPMD的时候，我们没想到这一天能成为现实。我们非常感激Mendell博士，Rodino-Klapac博士和全国儿童医院团队的执着和努力，我们将从这项研究中学到很多东西，包括如何生产足量的病毒，了解和预防免疫反应，以及如何提供全身性基因疗法。此刻，我们庆祝第一个DMD基因疗法的启动。我们也庆祝参加这个突破性试验的小男孩和他的家人的勇气。”
Mendell博士和Rodino-Klapac博士说：“我们通过和全国儿童医院的研究小组一起合作，经历了一个长期的过程，将这项技术推进到临床试验。临床前的实验研究中要仔细验证腺相关病毒产生效果的潜力，载体制造厂负责将载有microdystrophin基因的安全病毒提供给临床。监管团队负责向RAC，IRB和FDA提交所有的机制研究和细致的安全性数据证明，从而使这一临床试验能向前迈进。首例携带着改造基因的病毒进入到临床试验，使过去十多年的研究成为一个可喜的经历“。
去年，专注于研发治疗罕见神经肌肉疾病的精准基因药物的生物医药公司Sarepta Therapeutics通过与全国儿童医院的一项研究和期权协议为该项目提供了资金和其他支持。“经过全国儿童医院，Mendell博士和Rodino-Klapac博士多年的专业且专注的努力，在PPMD的支持下，我们正站在一个潜在的转变时刻，将有可能深刻地改变DMD的治疗现状，为这些孩子创造一个更加美好的未来，“Sarepta的总裁兼首席执行官Douglas Ingram博士说。
参与这项临床试验的小男孩目前反应良好。据计算，病毒需要数天的时间才能将有效载荷传递到心脏和肌肉细胞。PPMD希望在今年六月的亚利桑那州组织年会上公布更多信息。