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最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！
doi：10.1126/science.aad9512
最近，一项发表在国际杂志Science上的研究论文中，来自哥伦比亚大学医学中心的研究人员通过研究发现，单一基因的表达就可以将骨盆精囊中的内衬细胞转化成为前列腺细胞，这项研究或可帮助深入理解控制前列腺组织和精囊发育背后的分子机制，同时还可以帮助科学家们揭示为何癌症通常多发于前列腺而很少在精囊组织中发生。
此前研究中，研究者Aditya·Dutta等人通过研究发现，Nkx3.1基因的缺失会损伤小鼠前列腺的分化；为了深入研究Nkx3.1基因，首先研究人员证实，前列腺细胞中Nkx3.1基因的缺失会导致和前列腺分化的一系列基因表达水平的降低。
【2】PNAS：吃惊！单一基因突变或能明显影响人类的面部特征
DOI：10.1073/pnas.1708207114
你是否拥有祖母般的眼睛？或者父亲一样的鼻子？近日来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，这或许就能帮助科学家们理解人类的面部特征如何一代一代发生遗传的。
文章中，研究者指出，单一的基因突变或能明显影响个体的面部特征，而且研究者发现了三种具有类似特性的基因突变；他们对3000名参与者的面部特征进行分析，这些参与者来自不列颠群岛研究计划、其中的双胞胎来自圣托马斯医院的TwinsUK计划，此外志愿者中还有来自东亚的志愿者。
研究者利用一种先进的3dMD相机和软件来获取志愿者的面部图像并对其进行分析，随后利用14种手动注释的人脸特征点在通用的模型上来“注册”每一位个体的人脸图像，比如鼻尖或眼角，同时研究者还利用一系列算法来提取参与者面部的形状信息。利用这种面部分析特性，研究人员鉴别除了两种遗传突变和女性的面部侧貌相关，同时在男性和女性中还发现了一种突变和眼睛的形状特征相关；其中一种突变所关联的基因主要参与了类固醇生物合成的调节性过程，而且其还在IV型粘脂沉积症中扮演着关键角色，这种疾病偶然间会诱发面部变形。
【3】Nucleic Acids Res：一个特定基因可解释多种疾病
DOI：10.1093/nar/gkw1186
FADS1基因是脂肪酸去饱和酶基因家族的一员，该基因的表达产物能够通过引入双键调节不饱和脂肪酸的合成，最近一项研究发现该基因的变异影响着许多疾病的风险。不同人合成omega-3和omega-6等多不饱和脂肪酸的能力存在不同，这种合成能力的差别影响着代谢疾病，炎症疾病和多种癌症的发生风险。来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员在国际学术期刊Nucleic Acids Research上对上述结果进行了详细证实。
“通过一些实验研究，我们现在准确知道基因功能区域发生了哪个突变，直接参与FADS1的表达调节。”乌普萨拉大学的Gang Pan这样说道。
在这项新研究中，研究人员发现控制FADS1的基因区域在600万年前就已经存在，现在只存在于人类和黑猩猩体内，其他物种体内并不存在。omega-3和omega-6的合成增加有助于脑发育，这个事件可能推动了人类的进化。30万年前发生的一个突变进一步促进了该基因的表达产物合成omega-3和omega-6脂肪酸的能力。这个突变形成了一个进化优势，导致形成了一个活跃表达的FADS1变异，这个变异基因逐渐成为世界上一个常见的变异。
【4】Nat Genet：良性or恶性胸腺瘤？单一基因即可鉴别
doi：10.1038/ng.3016
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自美国国家癌症研究所的研究人员通过研究发现，一种单一基因就可以有效区分出恶性胸腺瘤和非恶性胸腺瘤。
胸腺瘤是一种胸腺上皮细胞畸变引发的癌症，胸腺对于淋巴系统非常重要，而T细胞（T杀伤细胞）就在胸腺中成熟，目前研究者并不清楚在人类肿瘤中基因GTF2l突变所扮演的角色，但是这项研究中研究者却发现，几乎所有的无痛(非恶性及缓慢发展的肿瘤)形式的胸腺瘤都存在基因GTF2l的突变。
研究者Giuseppe Giaccone博士表示，无痛的胸腺瘤很少会变成恶性的，因此基因GTF2l的鉴别就可以帮助有效发现需要进行及时治疗的恶性胸腺瘤患者。这项研究非常关键，因为其可以通过一个单一突变的基因来定义肿瘤的类型，通常对肿瘤进行分类定义往往需要许多基因才可以实现；实际上研究者发现恶性的胸腺瘤往往会表达一些在其它肿瘤中发现的癌症基因，这就为开发新型疗法来治疗癌症提供了一定的线索。
【5】Cell Metabol：鉴别出引发I型糖尿病发生的单一基因突变
doi：10.1016/j.cmet.2013.02.001
近日，一项刊登在国际杂志Cell Metabolism上的一篇研究报告中，来自瑞士巴塞尔大学医院的研究者通过研究揭示，一种名为SIRT1的单一基因或许参与了I型糖尿病（T1D）和其它自体免疫疾病的发病，这项研究阐述了引发T1D发病的单一基因缺陷，或对于开发相关疾病的治疗措施提供帮助。
研究者Marc Donath通过研究，在家庭单一自体免疫疾病的患者中发现了一个有趣的现象，就是26岁的男性患者都被诊断出了I型糖尿病，但是病人并无家族性的T1D历史。另外研究者在另一个家族成员中发现，患有溃疡性结肠炎的患者同时也患有自体免疫疾病。
研究者表示，这种遗传的模式对主要遗传突变具有指示作用，因此，研究者决定进一步深入研究来揭示其发生的机制。
【6】一个基因突变就会变胖？！
新闻阅读：‘Greedy gene’ that stops some people from feeling full discovered
邮报（Mail Online）刊登了这样一则报导：”决定一个人是否会超重可能仅需一个基因突变。”
研究人员通过检测大脑样品，发现DNA序列中编码BDNF蛋白的突变影响了脑源性神经营养因子（简称BDNF，此蛋白用于调节进食后的食欲）的表达水平。基于此项研究结果，在大量成年人与儿童中检测这些序列突变是否与人体BMI值（身体质量指数，体重公斤数除以身高米数平方得出的数字）有关。研究显示，基因DNA序列中一个特定位点的变异与蛋白的低表达水平呈现出相关性。而两个基因拷贝上均遗传到了这个变异的人更容易肥胖。
低水平的BDNF蛋白意味着一个人已经吃了足够的食物能够满足身体能量需要，却仍觉得饥饿，进而继续饮食导致体重的增加。研究人员认为提高BDNF蛋白水平可能成为治疗肥胖的潜在靶点。然而就现阶段而言，这个治疗方法能不能继续研发、会不会有效果还很难说。
【7】Cell：震惊！单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型
doi：10.1016/j.cell.2016.11.033
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型—一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭—存在关联。利用携带这种突变的家庭捐献的细胞，他们对先天性心脏病、人类心脏发育和健康的心脏功能产生新的认识。相关研究结果发表在2016年12月15日那期Cell期刊上，论文标题为“Disease Model of GATA4 Mutation Reveals Transcription Factor Cooperativity in Human Cardiogenesis”。论文通信作者为格拉斯通心血管疾病研究所主任Deepak Srivastava博士。
一个家庭故事：基因突变与先天性心脏病
先天性心脏病影响将近1%的新生婴儿。在一种特别常见的先天性心脏病类型中，在两个心室之间的隔膜中有孔形成。导致这些隔膜缺陷的一种原因是GATA4基因发生突变，其中GATA4是正常的心脏发育和健康的心脏功能所必需的。GATA4基因编码一种“主调节”蛋白，该蛋白激活或沉默参与心脏发育的其他基因。
doi：10.1073/pnas.1602809113
在一项新的研究中，来自美国佐治亚大学等机构的研究人员发现沉默一种特定的基因可能影响人类社会行为，包括一个人形成健康关系或者识别其他人情感状态的能力。相关研究结果于2016年6月20日在线发表在PNAS期刊上，论文标题为“Epigenetic modification of OXT and human sociability”。
在这项研究中，研究人员研究了一种被称作甲基化—能够降低特定基因表达—的过程如何影响基因OXT。这种基因负责产生一种被称作催产素（oxytocin）的激素，而催产素与人类和其他哺乳动物的一系列社会行为相关联。
论文通信作者、佐治亚大学富兰克林文理学院生理学助理教授Brian W. Haas说，“甲基化限制基因在多大程度上表达。甲基化增加通常对应于基因表达水平下降，因此，它影响一种特定的基因如何发挥功能。”
doi：10.1038/ncb3369
磷酸酶-张力蛋白（Pten）是一种肿瘤抑制子，其在20%至25%的癌症患者中都处于缺失状态，近日来自梅奥诊所的研究人员通过研究发现，当细胞在分裂成为两个子代细胞的过程中，Pten可以通过维持染色体数目的完整来抵御机体肿瘤的形成，相关研究刊登于国际杂志Nature Cell Biology上。
文章中，研究者发现，通常在癌症患者机体中缺失的Pten蛋白的最后三个氨基酸对于形成完整的有丝分裂纺锤体非常重要，而有丝分裂纺锤体是染色体进行准确分裂的关键结构。Pten蛋白是人类机体中继p53之后最为重要的肿瘤抑制子，科学家们认为，Pten蛋白的磷酸酶活性可以中和PI3激酶的活性，一旦Pten蛋白失去功能就会使得AKT酶出现不受控制地激活，从而引发肿瘤形成；AKT酶可以刺激细胞增殖及存活，通常在人类肿瘤组织中处于过度激活状态。
很多年来，研究者们推测，在癌症患者中发现的Pten缺失会导致细胞染色体重新改组，但如今研究者仍然不知道上述过程发生的分子机制，以及这一过程如何促进癌症发展，本文中来自梅奥诊所的科学家就给出了确切的答案。
【10】Cell Rep：揭示STAT3基因的一种激活突变导致新生儿糖尿病机制
doi：10.1016/j.celrep.2017.03.055
在一项新的研究中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现STAT3基因发生的一种突变导致胰腺发育缺陷和婴儿糖尿病。相关研究结果发表在2017年4月11日的Cell Reports期刊上，论文标题为“An Activating STAT3 Mutation Causes Neonatal Diabetes through Premature Induction of Pancreatic Differentiation”。
新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus， NDM）是一种罕见的存在于不到6个月大的婴儿之间的糖尿病。它是由对β细胞功能或发育至关重要的基因发生突变造成的。在大约一半的NDM病例中，这种疾病变成永久性的，即永久性新生儿糖尿病（permanent NDM， PNDM）。迄今为止，人们鉴定出大约20多种基因发生的突变导致PNDM。
不同于1型糖尿病，NDM病人通常并不产生与糖尿病相关联的自身抗体。然而，最近人们已发现激活STAT3基因的突变可能导致具有较强的自身免疫现象的糖尿病。（生物谷Bioon.com）
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