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2018年2月2日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自诺丁汉大学的科学家们通过研究成功开发出了一种比手机还要小的便携式设备，这种设备能用来测定最完整的人类基因组序列，相关研究或有望未来帮助家庭医生在常规检查和血液检查的过程中对患者进行全基因组扫描检测。
图片来源：www.phys.org
研究者Matthew Loose表示，如今我们正在努力研究使得对基因组进行测序成为高级临床试验的常规部分，新型的测序方法首先是能够成功读取长链未破碎的DNA序列，其所产生的的结果具有99.88%的准确率；而对基因组进行组装的过程就好像进行拼图一样。而且能够产生极长测序读取的能力就好像是揭开非常大的谜团一样。
所谓的纳米孔技术能够阐明机体中指导免疫反应和肿瘤生长的基因组未知部分的信息，这就能够帮助研究人员利用血液检测癌症，而且在癌症患者出现症状或通过放疗技术对癌症组织可见之前这种新型设备就能够有效捕获癌症。以疑似感染的患者为例，测序技术能够帮助搜索患者体内的病毒或细菌，同时研究人员还能观察患者如何对感染产生反应，值得注意的是，每个人的免疫系统都是不同的，同样地，这就类似于对每一个人的微生物组进行测序，而我们每个人体内都有大量的微生物群落，其中大部分都位于消化道内。
比如泡一杯茶
研究者Loman表示，对于个体化医学而言，未来我们想要构筑一些图片来阐明机体对抗生素以及抗癌药物的反应，人类的基因组由超过30亿对分子结构单元（碱基）构成，其能够形成25000个基因。这些基因中就包含了许多能够促进机体生长和发育的指令或元件，其中有些指令出错就会诱发疾病。
2003年，科学家们历时十五年首次解析了人类基因组，进行人类基因组测序花费了30亿美元，而且参与者来自20多所大学和研究结构；如今这项研究中，研究人员所开发的名为MinIONs的手持式设备只需要花费几千美元，仅利用3周时间就能对人类基因组完成测序。研究者Andrew Beggs教授表示，在5-10年时间里，基因测序就会变得非常普遍，就好像烧一壶水和泡一杯茶那么普遍。
未来研究人员将会使DNA链通过由Oxford Nanopore公司制造的极小管状结构来拼凑出基因组，同时还会携带上一些带电的原子，电流的改变就能够鉴别出DNA分子，随后就会被绘制成图，而完整的基因组测序并不会同一些公司开发的基因检测包所混淆，比如23andMe和deCODEme公司，这些公司仅会提供DNA的快照信息，而不是整个过程。未来新型的基因编辑技术也将会考虑到DNA代码发生的超精密改变和修正。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Miten Jain, Sergey Koren, Karen H Miga, et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nature Biotechnology 29 January 2018,doi:10.1038/nbt.4060