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2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究（GWAS）的科学家们所面临的难题，这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因，他们希望这项策略能够帮助研究人员避免死胡同，加速多种人类疾病的研究，比如帕金森疾病、阿尔兹海默病、精神分裂症等疾病。
图片来源：www.whi.org
GWAS鉴别出的基因组区域包括了单一突变潜在影响的成百上千个基因，而从广泛的清单上选择基因来进行研究常常具有高度的推测型，研究者表示，与突变最接近的基因在受疾病影响的细胞类性中，仅有50%是具有活性的；Andy McCallion说道，目前我们可以利用GWAS来收集大量的遗传数据，但我们同时也意识到，这似乎并不能为我们提供生物学背景来帮助理解最终的研究结果。
未来使这些数据都变得有意义，研究人员就需要观察受疾病影响的细胞中的活性基因，这些基因往往能够彼此相互作用，这项研究中，研究人员重点对帕金森疾病进行了研究，在帕金森疾病患者中，其大脑的多巴胺神经元受到了明显影响，GWAS能够鉴别出基因组中的49部分都携带有和帕金森疾病相关的基因突变，利用本文这种最新策略，研究人员就能够将这些区域中数千个基因过滤剩下每个其余2个基因。
研究人员想知道，他们所发现的基因是否包含此前诱发帕金森疾病的基因，参与帕金森疾病发病的基因就会出现在显示的区域中，而这一策略几乎能够捕获所有的致病基因；然而研究人员没有捕获的其中一个基因并不在多巴胺能神经元中表达，这或许就让研究人员相信其它的基因或许对疾病发生也非常重要。
研究人员希望本文研究能够以相同的方式帮助研究帕金森疾病和其它神经性疾病发生的生物学背景，下一步他们将会去调查是否年龄、环境和疾病状态能进一步帮助他们对帕金森疾病进行深入细致的研究。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Hook PW, McClymont SA, Cannon GH, et al. Single-Cell RNA-Seq of Mouse Dopaminergic Neurons Informs Candidate Gene Selection for Sporadic Parkinson Disease. Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):427-446. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.02.001