综述 | 基于二代测序对癌症基因组异质性的研究推动癌症的精准治疗

耶鲁大学遗传系张嘉玲博士（Jialing Zhang）和南方医科大学教授、耶鲁大学顾问潘星华博士（Xinghua Pan）等在PCM第一期发表综述：基于二代测序对癌症基因组异质性的研究推动癌症的精准治疗（Characterization of cancer genomic heterogeneity by next-generation sequencing advances precision medicine in cancer treatment）。文章利用TCGA数据库，结合靶向治疗的小分子药物和生物制药领域的最新进展，综述了肿瘤临床表型异质性、基因组异质性及其分子机制的认识进展，探讨了二代测序技术在肿瘤研究、诊断和治疗中发挥的重要作用。文章从肿瘤在不同个体之间和同一个体内部的细胞群演变的时空异质性角度探讨了抗肿瘤药物反应性及耐药性的分子机制，同时指出：基于群体细胞和单细胞组学技术进行个体基因组筛查和研究，了解肿瘤发生、发展过程中的特异性分子机制，积极推动了靶向抗肿瘤药物的研发和临床应用，也开启了肿瘤诊治的精准个体化医疗时代。（点击下方“阅读原文”可查看原文并免费下载PDF）。

图2：肿瘤异质性在肿瘤进展及转移中的作用。（a）肿瘤间及肿瘤内异质性；（b）两种异质性模式：克隆（随机）进化模式及肿瘤干细胞模式（CSC）；（c）肿瘤异质性对肿瘤进展及转移的贡献。

参考文献详见原文

张嘉玲博士简介

张嘉玲,耶鲁大学医学院博士后研究员，主要研究领域为肿瘤基因组学和基因编辑治疗技术（CRISPR-Cas9）应用研发，多能干细胞在造血及免疫细胞分化发育中的应用。张嘉玲博士先后在日本崎玉医科大学和美国NIH完成硕士和博士论文，主要从事肿瘤分子标记物筛选和小分子抗肿瘤药物机制研究，并参与TCGA头颈肿瘤课题计划和基因百科全书（ECODE）数据库中K562细胞的转录调控因子的基因编辑实验内容。 现任International Journal of Functional Informatics and Personalised Medicine杂志主编。

潘星华教授简介

潘星华，广州南方医科大学生物化学与分子生物学特聘教授、主任，广东省单细胞技术与应用重点实验室主任，耶鲁大学遗传系顾问，长期致力于遗传学和基因组学研究，近十余年来专攻单细胞组学核心技术创新及其应用。在PNAS、Nucleic Acids Res、Cell、Nature等杂志发表论文和专著近100篇，申请专利10余项,其中6项获得美国、国际授权。他是Nature Protocols等杂志评审专家，并兼任Single Cell Genomics专题主编及Precision Clinical Medicine 副主编等，因其研究成果曾获得PNAS Journal Club、GEN等采访。

Precision Clinical Medicine杂志简介

Precision Clinical Medicine（PCM）是四川大学华西医院与牛津大学出版社（OUP）合作出版的全英文医学专业期刊（点击本网站最下方”阅读原文”）。本刊为开放获取（OA）模式，目前免收作者发表费。编辑部承诺以最快速度处理稿件，并对每篇经审稿后接收发表的论文全方位推广，提升文章被引和作者影响力。欢迎投稿！

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