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2018年8月10日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自澳大利亚阿德莱德大学、南澳大利亚健康与医学研究所、拉筹伯大学、新加坡-麻省理工技术研究联盟和美国天普大学的研究人员发现了实现胚胎基因编辑潜在益处的一个重大障碍。相关研究结果发表在2018年8月9日的Nature期刊上，论文标题为“Large deletions induced by Cas9 cleavage”。论文通信作者为阿德莱德大学的Paul Thomas教授。
这些研究人员对去年发表的一项似乎证实对人类胚胎进行基因编辑可高度有效地修复大多数胚胎中的一个缺陷基因的北美研究（Nature, 24 Aug 2017, doi:10.1038/nature23305，相关报道参见生物谷新闻：Nature：重磅！利用CRISPR–Cas9成功校正人胚胎中的致病性突变）进行了调查。
Thomas说，他们的研究为那项北美研究中实现的基因校正提供了另一种解释：这种基因编辑技术并没有修复小错误，而是产生了更大的错误。
Thomas说，“基因编辑技术仍然是相对较新的，而且这个研究领域的一部分包括了解这些缺陷，这最终将让我们能够为遗传疾病开发出最为安全的疗法。”
Thomas和论文第一作者Fatwa Adikusuma博士利用临床前动物模型重现了那项北美研究。澳大利亚有严格的立法来限制对人类胚胎进行基因编辑。
Adikusuma说，“我们并不仅是关注较小的序列缺失，而且还探究更大的DNA区域。”
“当我们寻找更广泛的DNA区域时，我们发现修复由’分子剪刀’产生的DNA断裂会导致大片段DNA缺失。”
科学上已知的分子剪刀CRISPR-Cas9是一种科学家们用来切割细胞遗传物质（DNA）上的特定区域的工具。对这种切割的修复能够改变靶DNA序列，从而导致特定的变化或“编辑”。在理论上，利用CRISPR分子剪刀切割有缺陷的基因就可修复它们。然而，正如Thomas及其同事们所证实的那样，DNA在这种修复过程中有时会丢失，从而导致大片段DNA缺失而无法让有缺陷的基因恢复功能。
Thomas说，“CRISPR-Cas9技术是非常令人关注的。科学家们已将它用于治疗小鼠肌肉萎缩症，而且一些临床试验正在开展，旨在测试几种癌症和血液疾病的基因编辑疗法。”
“理解这些基因编辑工具的基本作用机制是研究和临床转化领域取得的重要进展，可能有助于治疗一系列遗传疾病。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Doubts Arise Again About CRISPR’d Human Embryos
Unexpected outcomes sound warning for treatment of genetic diseases using gene editing in embryos
Fatwa Adikusuma, Sandra Piltz, Mark A. Corbett et al. Large deletions induced by Cas9 cleavage. Nature, 09 August 2018, 560:E8–E9, doi:10.1038/s41586-018-0380-z.