基因君官网
8月8日，Sangamo Therapeutics公布了旗下cDNA基因疗法候选药物SB-525用于A型血友病治疗的临床1/2期研究（Alta）的初步积极结果。Sangamo和辉瑞通过全球合作共同负责SB-525的临床开发及商业化。
Alta研究是一项开放标签的、剂量范围广泛的临床试验，旨在评估SB-525对20名严重血友病患者的安全性和耐受性。到目前为止，已经有5位患者接受了三种剂量的治疗。第6位病人计划在本月晚些时候接受治疗。在最初的剂量递增阶段，本研究将两名患者安排为一组进行研究。初步结果显示：
· SB-525通常耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，也没有使用口服类固醇的事件发生。
· 研究中的第五位患者是首个接受药物第三种剂量的患者，已于6月开始治疗，并已达到治疗性血凝因子VIII活性水平。
· 在这项研究中观察到了剂量依赖效应，第二剂量队列中的患者报告显示凝血因子的使用减少了。
Sangamo和辉瑞希望在第四季度的血液学会议上公布Alta研究的详细数据。
Sangamo公司首席医学官Edward Conner博士表示：“在这项研究中，我们在剂量递增研究方面取得了很好的进展，药物的安全耐受性表现良好，第三剂量组的首例患者也达到了凝血因子VIII治疗性水平。我们期待更多数据，以评估所观察到的VIII因子表达的一致性和可持续性。”
SB-525由一个重组腺相关病毒(rAAV)载体组成，该载体携带专有的合成肝特异性启动子VIII因子基因结构。美国FDA已经授予SB-525孤儿药和快速通道认定，欧洲药品管理局也已指定该药为孤儿药资格。
几乎在同一时间，Spark公司也公布了备受业界关注的A型血友病基因疗法SPK-8011的最新数据。其I/II期临床研究也设计3种剂量水平，自SPK-8011输注后从第4周开始，在3个剂量组患者中年化出血率（0ABR）降低了97%、年化输注率（AIR）降低了97%。但其最新数据中还暴露出转氨酶升高、类固醇治疗以及严重不良事件。（详见：Spark基因疗法新数据：减少A型血友病出血 但致转氨酶升高）
据悉，SPK-8011也是一种腺相关病毒（AAV）载体，其使用Spark200衣壳且含有密码子优化的人源因子VIII基因。它可以更有效地转导人肝细胞，并表达密码子优化的B结构域缺失的因子VIII基因，内源性产生因子VIII，用于治疗甲型血友病。
A型血友病是一种罕见的血液疾病，它是由基因突变导致凝血因子VIII活性不足引起的。凝血蛋白是人体用来停止出血的一种蛋白质。美国大约有16000名患者，全世界则有150000多名A型血友病患者。(生物谷Bioon.com）