基因君官网
2015年7月13日讯 /生物谷BIOON/ –近日，来自美国UCLA的研究人员进行了一项研究，对导致精神分裂症的罕见基因突变进行了分析，加深了人们对于精神分裂症病人基因结构的认识。
之前研究已经发现了一些常见基因突变对于精神分裂症患病风险有重要影响。而这项研究聚焦于罕见的蛋白编码基因的突变，从基因影响蛋白功能的角度对导致精神分裂症的基因突变进行了探究。结果表明，精神分裂症病人发生编码基因罕见突变的几率高于正常人。
研究人员指出，目前还不能确定哪些特定突变与精神分裂症的发生存在因果关系，但总得来说，从研究结果可以看出精神分裂症病人相比于不受该疾病影响的人来说，其基因组中存在更多的编码基因罕见突变。而受到这些突变影响的许多基因在胎儿脑发育中发挥着重要作用，这一发现更加充分地证明了精神分裂症可能是一种发生于脑发育早期阶段的紊乱性疾病。
在这项研究中，研究人员利用一种芯片技术对来自荷兰的超过100名精神分裂症病人的大约250,000个DNA编码基因突变进行了筛选。结果发现与未受该疾病影响的人相比，精神分裂症病人的编码基因中存在更多的基因突变。随后，研究人员在英国的13,000名精神分裂症病人DNA样本中再次验证了这一结果。
总得来说，这项研究发现，除了一些常见基因突变可能导致精神分裂症的发生，精神分裂症病人的基因组中还包含着更多的编码基因罕见突变，这些罕见突变可能与精神分裂症的发生风险相关，但是否存在因果关系还未可知，仍需要进一步研究进行深入探究。 （基因宝jiyinbao.com）
Genome-wide burden of deleterious coding variants increased in schizophrenia
Loes M. Olde Loohuis,Jacob A. S. Vorstman,Anil P. Ori,Kim A. Staats,Tina Wang,Alexander L. Richards,Ganna Leonenko,James T. Walters,Joseph DeYoung,GROUP consortium,Rita M. Cantor & Roel A. Ophoff
Schizophrenia is a common complex disorder with polygenic inheritance. Here we show that by using an approach that compares the individual loads of rare variants in 1,042 schizophrenia cases and 961 controls, schizophrenia cases carry an increased burden of deleterious mutations. At a genome-wide level, our results implicate non-synonymous, splice site as well as stop-altering single-nucleotide variations occurring at minor allele frequency of ≥0.01% in the population. In an independent replication sample of 5,585 schizophrenia cases and 8,103 controls of European ancestry we confirm an enrichment in cases of the alleles identified in our study. In addition, the genes implicated by the increased burden of rare coding variants highlight the involvement of neurodevelopment in the aetiology of schizophrenia.