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8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。
AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射递送至眼后部的视锥细胞受体。
至此，AAV-CNGA3已收获多个重要监管里程碑，包括FDA在8月13日授予了该药物的孤儿药资格，以及欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会在6月对AAV-CNGA3发表的积极意见，建议将AAV-CNGA3用于治疗ACHM纳入孤儿药指定。
据预计，AAV-CNGA3将于2019年进入临床开发阶段。
关于ACHM
ACHM也称为锥体营养不良，是一种遗传性视网膜疾病，特异性地抑制眼睛中的视锥光感受器的功能，严重限制了人的视力。ACHM是一种特征在于部分或完全没有色觉的病症。全色盲的患者无法感知任何颜色，他们只看到黑色，白色和灰色阴影；不完全的色盲是一种较温和的病症形式，可以进行一些颜色辨别。
ACHM还涉及视力的其他问题，包括是严重降低的视敏度（20/200或更差）、对光线极度敏感、不自主的来回眼球运动（眼球震颤）。这些视力问题在生命的最初几个月就会出现。目前，尚无有效的治疗方法。
ACHM影响全球约30，000人中的1人，其中92％的病例由CNGB3和CNGA3基因突变引起。全色盲比不完全色盲更常见。居住在密克罗尼西亚东卡罗琳群岛之一的Pingelapese岛民中经常发生完全的色盲，该人群中有4％至10％的人完全没有色觉。
罕见儿科疾病资格
FDA批准的罕见儿科疾病资格认定用于治疗某些孤儿疾病的药物和生物制剂，这些疾病影响美国不到200，000名患者，其严重或危及生命的表现主要影响18岁或18岁以下的个体。 根据FDA的罕见儿科疾病优先审查凭证计划，获得生物制剂许可申请（BLA）批准的赞助商可能有资格获得针对罕见儿科疾病的后续营销申请的优先审查凭证。
MeiraGTx总裁兼首席执行官Alexandria Forbes博士说：
我们非常高兴FDA和EMA继续认识到MeiraGTx正在为患有ACHM等罕见遗传性疾病患者进行的重要研究。我们的重点仍然放在患者利益和开发能够治疗严重疾病患者的产品上。通过与专家临床医生和FDA密切合作，我们期待为有需要的人提供有效的治疗方法。
亿胜生物为股东之一
今年2月23日，中国眼科处方药市场龙头企业亿胜生物宣布与MeiraGTx签订认购协议，以认购MeiraGTx的C系列优先股，认购金额共计500万美元（约3，900万港元）。亿胜生物认购的C系列优先股数量占MeiraGTx已发行C系列优先股约8.3％，并占认购事项扩大后C系列优先股约7.7％。
今年初，继相关认购信息公布的有利影响，同时受益于MeiraGTx基因治疗产品的进展顺利，亿胜生物持续获港股市场资金热捧。
关于亿胜生物
珠海亿胜生物制药有限公司成立于1996年，致力于运用基因工程技术，研发、生产和销售具有自主知识产权的创伤修复生物技术药品，包括眼表修复、体表创伤修复及神经损伤修复治疗药品。在重组牛碱性成纤维细胞生长因子（rb-bFGF）的研发及制造方面达到世界先进、国内领先水平。
2001年，亿胜生物在香港创业板上市，并于2011年成功转为主板上市。自2015年，亿胜生物科技还开启了“增进计划”。近年来，该公司加速布局海外基因治疗等领先生物技术，投资了ACImmune、MeiraGTx、Abpro等7个公司，投资总金额2780万美金。去年，还被评为福布斯中国上市公司企业榜。
目前，该公司成功开发并已投入商业生产的生物药品有3个国家一类新药及2个国家四类新药。主要产品有：贝复济外用溶液、贝复济冻干制剂、贝复新凝胶、贝复舒滴眼液及贝复舒眼用凝胶。
MeiraGTx产品线全面开花
2015年4月，Kadmon公司将基因治疗平台转移到MeiraGTx，MeiraGTx成为一家独立的临床阶段公司，Kadmon持有其约13.0％的股份。
同年11月，该公司还与伦敦大学学院（UCL）分拆出来的基因治疗公司Athena Vision建立全球合作关系，涉及4项针对眼科适应症的初步临床项目。
去年11月，MeiraGTx通过与Oxford Genetics合作，获得了新型血清型特异性AAV载体的独家全球研究和制造权，以及相关的包装和生产细胞系。
今年5月，该公司向美国证券交易委员会（SEC）递交了IPO申请，IPO结束时募集资金达7500万美元。6月，在美国纳斯达克正式上市，较IPO发行价15美元上涨0.67%。
MeiraGTx该公司致力于开发治疗眼部疾病的基因治疗方法，此外还有针对口腔干燥症（头颈癌放射治疗后的副作用）、包括肌萎缩侧索硬化（ALS， 渐冻人症）在内的神经退行性疾病以及干性和湿性AMD（年龄相关性黄斑变性）的候选产品。
目前，该公司研发管线中共有8种临床前/临床阶段的候选产品。
AAV-CNGB3
与AAV-CNGA3类似，AAV-CNGB3也是用于治疗ACHM，不同的是后者针对CNGB3基因突变引起的ACHM。
8月20日，MeiraGTx宣布AAV-CNGB3被FDA授予快速通道指定。此前，AAV-CNGB3已被FDA和EMA授予孤儿药资格，以及获得FDA的罕见儿科疾病和EMA指定的PRIME认定。
目前，MeiraGTx正在成人和儿科患者中进行AAV-CNGB3的 I/II 期临床试验，迄今已有14名患者接受治疗，分别在3个剂量递增组中治疗了11名成年患者，并且在研究的延伸期中治疗了3名儿科患者。该公司预计在2018年下半年完成多达8名儿科患者的剂量组。
AAV-RPGR
AAV-RPGR用于治疗由RPGR基因突变引起的X连锁色素性视网膜炎（XLRP），该药已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格，以及FDA的快速通道指定。目前，正在进行AAV-RPGR在成人和小儿患者的 I/II 期临床试验。
视网膜色素变性（RP）是遗传性失明最常见的形式之一，具有三种常见的遗传模式：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁遗传。超过70%的XLRP和高达20%的所有RP病例是由RPGR基因中的突变导致的。
AAV-RPE65
MeiraGTx开发了一种用于治疗RPE65缺陷（RPE65缺陷导致视杆细胞感光功能障碍和视力受损，在美国约有125，000名患者）的候选基因治疗产品AAV-RPE65，其中密码子优化的RPE65基因由新型合成视网膜色素上皮细胞特异性启动子驱动。
FDA和EMA都授予AAV-RPE65用于治疗Leber先天性黑蒙（LCA）的孤儿药资格。所有LCA病例中有16％是由RPE65基因突变引起的。FDA还授予AAV-RPE65罕见儿科疾病指定用于治疗由于双等位基因RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良。
AAV-AQP1
AAV-AQP1用于治疗2级或3级RIX（Radiation Induced Xerostomia，辐射诱发口干症）。目前，MeiraGTx正在对AAV-AQP1进行一项 I/II 期临床试验，针对头颈癌治疗后5年或更长时间内无癌症存活同时患有2级或3级RIX的患者。
从上述的4款临床候选产品可以看出，MeiraGTx在开发眼科罕见病的基因疗法上具有雄厚的实力。另外，口干症的临床产品和包括针对神经退行性疾病在内的临床前候选产品，也彰显出该公司扩展研发管线的有力举措。(生物谷Bioon.com）