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2018年9月7日/生物谷BIOON/—杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已知抗肌萎缩蛋白（dystrophin）编码基因发生让这种蛋白不能表达的突变导致这种疾病，但是迄今为止还没有一种有效的治疗方法存在着。
在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心、Exonics治疗公司（Exonics Therapeutics）和英国皇家兽医学院的研究人员首次在4只携带着在DMD患者最常见的突变的狗中利用CRISPR基因编辑技术阻止DMD进展。他们记录了这些DMD狗模型中的肌纤维取得前所未有的改善。相关研究结果于2018年8月30日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy”。论文通信作者为德克萨斯大学西南医学中心哈蒙再生科学与医学中心主任Eric Olson博士。
Olson及其团队之前通过在重要的DNA突变位点上进行单次切割，在小鼠体内和人细胞中校正了导致DMD的基因突变。在这项最新的研究中，Olson团队使用一种名为腺相关病毒（AAV）的无害病毒将CRISPR基因编辑组分运送到抗肌萎缩蛋白编码基因（共含有79个外显子）的外显子51上。
这些研究人员利用这种单次切割的CRISPR基因编辑技术恢复这些狗的全身肌肉中的抗肌萎缩蛋白产生，其中它在心脏中的水平恢复到正常时的92％，在横膈膜中的水平恢复到正常时的58%。科学家们已估计若要给患者带来显著的益处，抗肌萎缩蛋白水平需要达到15％的阈值。
这项研究为在发生萎缩的肌肉中进行单次切割的基因编辑建立概念验证，并且代表着临床试验取得一次重要的进展。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Leonela Amoasii1,2, John C.W. Hildyard3, Hui Li et al. Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy. Science, Published Online: 30 August 2018, doi:10.1126/science.aau1549.