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2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自牛津大学的科学家们通过研究首次利用基因疗法在临床中治疗无脉络膜症（一种失明）取得积极性成果。
图片来源：Prof Robert MacLaren
这项研究中，研究人员招募了14名患者，并在患者眼睛后方注射一种含有缺失基因的病毒，该研究始于2011年，在实验结束时研究人员发现，患者整体的视力都得到了显著提高；此外，其中12名接受疗法的患者并未出现任何并发症，100%的患者都在治疗后获得或者保持了视力，而且在最后一次随访中能够维持这种状态长达5年时间。
研究者Robert MacLaren教授表示，我们所观察到的患者视力所发生改善的早期结果能够持续很长时间，因为我们一直对这些患者进行跟踪调查，而且患者所接受的几次基因疗法都是5年前进行的，这或许对于改善患者的生活质量产生了巨大影响。研究者初期积极性的研究结果促成了一项来自欧盟和北美等9个国家涵盖100名患者的大规模国际基因疗法试验。
整体基因治疗时当前用来治疗多种疾病的新型疗法，基因疗法的概念就是在DNA水平上改变或纠正遗传性疾病，一旦其成功的话，单一疗法或许就能够产生长效效应，早期的研究结果也正支持了这一点，即单一的基因纠正或许会对视网膜中神经细胞产生长久的有益效应，从而抑制失明发生。
无脉络膜症就是一种遗传性眼病，其有时候被称为色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa），如今其已经成为诱发年轻人无法治愈的失明的最常见原因；上个月，欧洲药品管理局正式批准了首个用来治疗不同眼病的基因疗法。有专家预测，基因疗法未来也有望治疗其它多种无法治愈的疾病。研究者Neil Ebenezer博士表示，所有的研究突破都是站在别人的肩膀上取得的，我们的目标就是能够开发出治疗多种人类疾病的新型疗法。目前这项临床试验已经进行到了关键的第三阶段试验中，研究人员期待后期能够取得更多积极性的研究成果。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Kanmin Xue, Jasleen K Jolly, Alun R. Barnard, et al. Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia. Nature Medicine volume 24, pages1507–1512 (2018) doi:10.1038/s41591-018-0185-5