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相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。
EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6年内，将有多达60种基因疗法获得批准，这些基因疗法在2024年的销售额将达到146亿美元，约占全球医药总收入的1.2%。
近日，知名财经网站RTT发文，盘点了2019年不容忽视的10家基因治疗公司：
1、applied Genetic Technologies Corp（AGTC）
该公司创立于1999年，总部位于美国佛罗里达州，是一家临床阶段的生物技术公司，致力于为患有罕见、致衰性遗传性疾病的患者开发革命性的基因疗法，其大多数基因治疗项目集中于遗传性眼病领域。该公司采用无毒的腺相关病毒（AAV）递送目标基因，AAV是一种很安全的病毒，已被美国和欧盟监管机构批准用于人体临床。
该公司主要候选基因疗法包括：1）2款全色盲（ACHM）基因疗法，目前正处于2个平行的I/II期临床研究，分别治疗由CNGB3和CNGA3基因突变引起的全色盲，其中CNGB3研究在去年11月共入组了10例患者，预计将在2019年第一季度完成剂量递增部分；2）一款X连锁视网膜色素变性（XLRP）基因疗法，处于I/II期临床研究，已入组8例患者，预计将在2019年第一季度完成剂量递增部分；3）一款X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）基因疗法，在2018年12月已报告I/II期研究的顶线中期6个月数据，结果表明该基因疗法安全且耐受性良好，但在治疗6个月内没有观察到临床活性的迹象。上述这些研究预计将在今年公布新的数据。
2、Audentes Therapeutics
该公司创立于2012年11月，总部位于美国加州旧金山，是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发和商业化用于由单基因缺陷引起的严重、危及生命的罕见疾病的创新基因疗法。
该公司正在开发的基因疗法包括：1）AT132治疗X连锁肌小管性肌病，处于I/II期研究ASPIRO，去年10月公布的最新数据很有希望，该研究的下一次临床数据更新预计在今年5月；2）AT342治疗Crigler-Najjar综合征，处于I/II期研究VALENS，预计将于2019年第一季度对该项目进行更新；3）AT845治疗庞贝氏症（Pompe disease），处于IND启动阶段，计划在2019Q3提交IND；4）AT307治疗CASq2相关的儿茶酚胺能多态性室性心动过速，目前也处于IND启动阶段；5）AT720，这是一种新型的基于AAV的治疗方法，正开发用于治疗一种医疗需求显着未满足的神经肌肉疾病，该公司计划在2019Q2公布治疗靶标和AT720项目概况。
3、BioMarin Pharmaceutical
该公司创立于1996年，总部位于美国加州，一家全球性的生物技术公司，为患有严重和危及生命的罕见疾病患者开发创新疗法。该公司拥有7个商业化药物和多个临床和临床前候选药物。其管线中的候选基因疗法包括：
1）Valoctocogene Roxaparvovec，这是一种基于AAV的基因疗法，正处于2个III期临床研究GENEr8-1和GENEr8-2，治疗A型血友病患者；其中，GENEr8-1研究正在评估6e13 vg/kg剂量，GENEr8-2研究正在评估4e13 vg/kg剂量。GENEr8-1研究预计将在2019Q2完成患者入组全面注册，如果一切顺利，Biomarin公司将在2019年下半年提交Valoctocogene Roxaparvovec的生物制品许可申请（BLA），并寻求加速批准。
2）BMN 307，这是一种治疗苯丙酮尿症的基因疗法，目前正处于临床前测试，该公司已计划在2019年下半年提交IND。
4、bluebird bio
该公司创立于1992年，总部位于美国马萨诸塞州，是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发针对严重遗传病的潜在革命性基因疗法和T细胞免疫疗法。目前，该公司管线中的基因疗法包括LentiGlobin、bb2121、Lenti-D。
1）LentiGlobin开发用于治疗输血依赖性地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SDS）2个适应症，其中治疗TDT和非β0/β0基因型TDT青少年和成人患者的上市申请正在接受欧洲药品管理局（EMA）的审查。LentiGlobin治疗重度SDS处于I/II期研究HGB-206。
2）bb2121由蓝鸟生物与新基共同开发，治疗复发性/难治性多发性骨髓瘤正处于一项关键性II期研究KarMMa。
3）Lenti-D正开发用于治疗一种罕见代谢紊乱疾病的男性儿童患者，名为脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）。去年9月，蓝鸟生物公布了Lenti-D治疗17岁及以下CALD男性患者的II/III期临床研究STARBEAM的更新数据，以及来自对17岁及以下CALD男性患者进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的观察性研究ALD-103的初步数据。Lenti-D治疗CALD的一项多中心III期研究预计将在2019年初启动。
5、Nightstar Therapeutics
该公司创立于2013年，总部位于英国伦敦，是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发治疗罕见遗传性视网膜疾病的一次性基因疗法，如脉络膜和X连锁视网膜色素变性。
公司管线中的基因疗法包括：1）NSR-REP1用于治疗无脉络膜症，处于III期临床开发，患者招募正在进行中，预计将在2019年上半年完成招募工作；2）NSR-RPGR用于治疗X-连锁视网膜色素变性，处于II/III期扩展研究XIRIUS，该研究的I期剂量递增部分包括6个队列，每个队列3例患者，共计18例成人患者。去年9月，该公司报告了前5个队列（15例患者）的初步安全性和疗效数据。预计将在2019年第二季度提供所有18例患者的6个月随访数据，预计将在2019年第四季度提供一年随访数据。XIRIUS研究的II/III期扩展部分旨在招募45例患者，初步疗效数据预计将在2019年年中公布。
6、Sangamo Therapeutics
该公司创立于1995年，总部位于美国加州，致力于开发基于AAV的基因疗法，治疗单基因疾病，如血友病和某些遗传性代谢疾病。
该公司的基因疗法包括：1）SB-525治疗A型血友病，处于I/II期临床，该研究于2017年6月启动，目前正在招募患者，预计将在2022年1月完成；2）SB-FIX治疗B型血友病，正处于一项I/II期临床研究；3）SB-318治疗粘多糖I型（MPS I）成人患者，处于一项I/II期临床研究，预计将在2019年2月7日公布首批3例成人患者治疗4周的初步安全性和生化变化；4）SB-913治疗粘多糖II型（MPS II），处于一项I/II期临床研究CHAMPIONS，预计将在2019年2月7日6例患者治疗24周的安全性和生化变化的最新数据。
7、Spark Therapeutics
该公司成立于2013年，总部位于美国宾夕法尼亚州，是一家商业化阶段的生物技术公司，专注于开发治疗遗传疾病的基因疗法。该公司所开发的基于AAV的基因疗法Luxturna已于2017年12月获得美国FDA批准，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者恢复和改善视力；在欧盟，该基因疗法于2018年11月获批。截止2018年9月30日的9个月内，Luxturna的净销售额为1560万美元。
公司处于临床阶段的其他候选基因疗法包括：1）SPK-7001治疗无脉络膜症处于剂量递增I/II期研究；2）SPK-8011治疗A型血友病，处于III期导入研究和I/II期研究；3）SPK-8016治疗A型血友病处于I/II期研究；4）SPK-3006治疗庞贝氏症，预计在2019年进入全球性I/II期临床研究。
8、uniQure
该公司创立于1998年，总部位于荷兰阿姆斯特丹，该公司是AAV基因治疗的先驱，首个基因疗法Glybera于2012年获得欧盟批准，治疗一种极其罕见的遗传性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。
公司的主要候选基因疗法包括：1）AMT-061开发用于B型血友病，该疗法由一个携带因子IX Padua变异体（FIX-Padua）基因盒AAV5载体组成，正处于关键性III期临床研究HOPE-B，患者给药预计将在2019Q1启动；2）AMT-130开发用于亨廷顿氏病（HD）的治疗，这是一种罕见的遗传性疾病，导致大脑神经细胞的渐进性破坏，并在12-15年内导致完全的身心恶化。AMT-130的IND已于2018年12月提交，临床研究预计将在2019年开始。
除了上述2个候选基因疗法之外，该公司也有一些处于早期研究阶段的基因治疗项目。
9、VBL Therapeutics
该公司位于以色列，是一家专注于开发抗癌基因生物制剂的后期临床阶段生物技术公司，其主要候选产品是VB-111，这是一种抗癌基因疗法，治疗复发性铂耐药卵巢癌正处于III期临床研究OVAL，该研究的疗效中期结果预计将于2019年第四季度公布。VB-111治疗复发性多形性胶质母细胞瘤的II期临床研究预计将在2019年上半年启动，预计将于2020年年中公布数据。
除了VB-111之外，该公司还有几种基因疗法处于临床前测试阶段，包括VB-511、VB-211和VB-411。
10、Voyager Therapeutics
该公司是一家临床阶段的基因治疗公司，专注于开发治疗严重神经疾病的基因疗法，其主要临床项目为VY-AADC，这是一种基因疗法，正处于II期临床研究RESTORE-1，用于帕金森病患者治疗对药物难以控制的运动波动。该研究最初设计为入组41例患者。基于2018年12月与美国FDA举行的B类会议，该公司决定将RESTORE-1研究的入组患者总数增加至75-100例。
该公司还计划启动VY-AADC的一项交错平行III期研究，该研究的规模和设计与RESTORE-1相似。(生物谷Bioon.com）