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我们都知道，基因与机体健康息息相关，近年来科学家们也进行了大量研究阐明基因如何影响机体健康？本文中，小编就对相关研究进行整理，分享给大家！
【1】Nat Genet：只见腰粗，不见胸长？可能是由于基因突变导致体脂分布不均！
doi：10.1038/s41588-018-0334-2
近日，一个由北卡罗来纳大学教堂山分校等机构的多名公共健康研究人员组成的“人体特征的遗传研究”（Genetic Investigation of Anthropometric Traits，GIANT）团队取得了一项突破性成果，他们发现了多种基因突变与身体如何调控及分布脂肪组织有关。这项新发现拓宽了人类对于基因如何使某些人偏向于肥胖的认识。这个GIANT团队由超过275名科学家组成，他们试图找出影响人体身材大小、形状（包括高度和肥胖指数）的基因位点。
找出和肥胖相关的基因突变是开发降低肥胖导致的慢性疾病风险（如高血压、2型糖尿病、心脏病等）的靶向药物的重中之重。过去的全基因组关联研究已经发现了一条染色体上的49个存在基因突变的位点会使人的腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR）更高。而WHR数值越低，患这些病的概率越低。
【2】Cell Metabol：科学家们发现关键基因影响不同性别群体的肥胖症状
doi：10.1016/j.cmet.2018.12.013
加利福尼亚大学（UCLA）的科学家们最近研究了性别差异和性别特异性与心脏代谢表型遗传背景的相互作用。研究人员发现了Lypla1基因的性别特异性肥胖基因座，该基因与人类肥胖有关，该研究的结果现已发表在Cell Metabolism杂志上。
男性和女性可能对肥胖，胰岛素抵抗和其他心脏代谢特征不同。女性通常具有更有利的代谢特征。然而，但性别与基因的相互作用关系如何？这对心脏代谢特征的发展有何影响？这些问题目前仍不清楚。为了回答这些问题，作者利用小鼠动物模型来探究50种心脏代谢特征的性别差异。结果发现，性别在基因表达和心脏代谢性状的发展中起作用。特别地，研究小组发现了Lyplal1基因的性别特异性肥胖基因座。
【3】Cancer Cell：重大突破！抑癌基因p53竟会促进肿瘤生长
doi：10.1016/j.ccell.2018.12.012
p53是一种广为人知的人类抗癌蛋白，其被誉为人类基因组的守护者，野生型的p53版本（WTp53）广泛存在于自然界中，近日，来自加利福尼亚大学的科学家们通过研究发现，在特定情况下WTp53或许会促进肿瘤发生，而不是会抑制肿瘤发生，相关研究结果刊登于国际杂志Cancer Cell上，这一研究发现解释了一种既定的悖论，尽管p53在50%以上的人类癌症中都处于突变状态，但在特定的人类癌症中却不经常发生突变，比如肝癌。
这项研究中，研究人员发现，WTp53能通过增强癌症代谢来刺激肿瘤生长，其中的关键是一种名为PUMA（p53正向凋亡调控因子）的蛋白质，其能在线粒体中发挥作用；在合适水平下，PUMA能干扰线粒体的正常功能，并促进氧化磷酸化过程转换至糖酵解过程。研究者Xu教授说道，如今被广泛接受的一种观点是p53会抑制癌症发生，但这项研究中我们却发现，在某些癌症中，p53却会产生相反的效应，即促进癌症发生。
doi：10.1038/s41467-018-08000-4
乌普萨拉大学最近的一项研究发现，无论是将脂肪储存在躯干周围还是身体的其他部位，都会受到遗传因素的高度影响，而这种影响主要存在于女性体内，男性体内的影响程度要低得多。在Nature Communications杂志上发表的这项研究中，研究人员测量了近360，000名自愿参与者的脂肪分布情况。
“我们知道女性和男性倾向于以不同的方式存储脂肪 – 女性能够更容易地在臀部和腿部储存脂肪，而男性倾向于在腹部周围积聚更多脂肪，”主要作者Mathias Rask-说道。 “这归因于雌激素等性激素的影响。但控制这种现象的分子机制尚不清楚。”
【5】J Neurosci：关键基因影响大脑前额叶发育以及精神疾病的发生
doi：10.1523/JNEUROSCI.2170-18.2018
根据最近在《Journal of Neuroscience》杂志上发表的一项以小鼠为对象的研究结果，在发育过程中前额叶皮层接线错误导致大脑活动异常和与精神疾病相关的认知障碍。
先前已经证明，从整个大脑中消除一种名为Disrupted-in-Schizophrenia 1（DISC1）的分子会改变前额叶皮质和海马之间的连接性，并削弱该环路暴露于环境压力源的小鼠的认知能力。研究者发现，在母亲感染病毒的小鼠胚胎中，特定的一组前额叶皮质神经元中的DISC1被破坏会产生类似的缺陷。
【6】J Cell Biol：基因突变如何诱发诸如帕金森等神经性疾病的发生？
doi：10.1083/jcb.201807019
多个基因的突变与帕金森疾病直接相关，但目前研究人员并不清楚这些基因突变是如何影响个体患上帕金森疾病的；近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究重点对一种诱发家族性帕金森疾病的基因突变进行研究，他们发现，该基因能够编码一种特殊蛋白，而该蛋白能控制脂质在细胞器膜之间的转移。
文章中，研究者调查了VPS13蛋白的关键角色，VPS13蛋白的功能障碍在多种类型神经性疾病发生过程中扮演着重要作用，包括帕金森疾病等。研究者发现，VPS13蛋白能从细胞膜中提取脂质，并将其藏匿于“防水腔体”（waterproof cavity）中，随后再转移到附近的膜结构上。VPS13蛋白家族成员位于细胞中细胞器彼此相互靠近的位点，即所谓的接触点（contact sites），其能够作为不同细胞器之间的纽带，使脂质的传递更加有效。
doi：10.1371/journal.pbio.2006021
哥伦比亚大学的Andrei Tkatchenko及其同事在开放获取期刊PLOS Biology上发表的一项新研究显示，近视（近视）和远视（远视）的形成是通过不同的分子途径。这一发现为近视——全球最常见的视力损害形式提供了新的认识，并开辟了预防药物开发的途径。
当眼睛长得太长时，会发生近视，增加镜片与视网膜之间的距离，使得镜片产生的图像在视网膜前方而不是视网膜上聚焦。在远视眼中，情况正好相反：眼睛太短，焦点位于视网膜后面。虽然长时间的“近距离工作”如阅读或缝纫会增加近视的风险，但是其发展的分子途径和驱动远视的分子途径都不为人所知。
【8】Sci Rep：特殊基因或能调节机体脂质的积累和肥胖风险
doi：10.1038/s41598-018-34234-9
随着肥胖成为诱发全球人群死亡的主要原因，如今越来越多的科学家们开始研究遗传因素在促进机体肥胖的过程中扮演的关键角色，近日，来自西安大略大学的研究者发现，尽管锻炼和饮食非常重要，但机体潜在的遗传因素在促进肥胖上也发挥着巨大作用，相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。
研究者指出，不管饮食如何，一种名为Pannexin 1 (Panx1)的蛋白能够明显调节小鼠机体脂质的积累，Panx1是一种特殊的糖蛋白，其能够参与特殊的细胞信号转导，而这些信号在机体早期发育过程中扮演着关键角色。在小鼠机体脂质细胞发育的早期阶段，剔除Panx1基因能够增加其机体脂质积累的水平，从而增加小鼠后期患肥胖的风险；而这种特殊糖蛋白的缺失则会增加机体胰岛素和血糖的水平，从而增加个体患2型糖尿病的风险。
【9】Cancer Res：不同基因或会决定乳腺癌的恶性程度
doi：10.1158/0008-5472.CAN-18-1018
近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究证实，我们机体基因中罕见和常见的突变或许都与乳腺癌发生有关，包括肿瘤的特性以及相应的致命影响；更有意思的是，研究人员还发现，常见的突变常常与低侵袭性的肿瘤特性有关，而罕见的突变则与高侵袭性（恶性）的肿瘤特性有关。
研究者Li指出，罕见和常见的基因突变与不同类型的乳腺癌存在直接关联，她对比了不同类型的遗传突变对肿瘤特性、患者生存等因素的影响，结果发现，相比携带常见遗传突变的个体而言，携带罕见突变的女性更易于患上恶性癌症，而且也会因恶性乳腺癌而死亡，这类患者不太可能会因为常规的乳房X线摄影术而获益，而且其往往会在筛查期间发展成为癌症。
doi：10.1038/s41598-018-33387-x
近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自德国波鸿大学的科学家们通过对小鼠进行研究发现，一种来自母体的单个基因在胎盘的发育过程中扮演着关键角色，该基因的功能异常会导致流产的发生；研究者表示，这些小鼠缺失编码转录因子Math6的基因，通过进一步分析，研究者希望能够阐明该基因在人类习惯性流产过程中扮演的关键作用。
转录因子能够调节下游基因的表达，在胚胎发育期间及成年有机体中，Math6在多个器官的功能发挥上扮演着关键角色，文章中，研究人员开发出了缺少转录因子Math6的敲除小鼠，研究者Beate Brand-Saberi解释道，考虑到由缺失基因所造成的后果，或许就能够得出关于该基因功能的结论。（生物谷Bioon.com）
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