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2019年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国和芬兰的科学家们通过研究鉴别出了与血细胞特性相关的多个可能性基因变异，这些变异与重要的血液相关机制有关。
图片来源：CC0 Public Domain
长期以来科学家们一直在研究负责血液机制的血细胞遗传突变，比如哪些基因负责调节白细胞的数量，哪些基因调节最优化的白细胞数量；文章中研究人员利用英国生物样本库中的数据进行了一项全基因组关联性研究，来自生物样本库中的数据能够提供与血细胞特性相关的信息，比如血红素水平、白细胞和血小板计数等，同时这些数据也代表了大约11.5万英国人的健康信息，研究者关注的特性主要集中在造血过程，即血细胞和血小板的产生，该过程发生在骨髓中。
当研究者对2000个3Mb大小的遗传区域进行分析时他们对可能的候选区域进行了图谱绘制，他们鉴别出了38654个遗传突变或有超过1%的几率能够构成因果关系，此外他们还发现，事后概率超过0.75的遗传变异或许也存在小于5%的等位基因频率，随后研究者过滤掉了一部分突变体，即非同义替换（nonsynonymous）的突变体和缺失功能性编码的突变体（230个基因），这些基因与诸如单核细胞等多种细胞的发生机制有关。
随后研究者鉴别出了与一些特殊机制有关的基因，比如与铁平衡相关联的红细胞特性，与凝固过程相关的血小板特性等，同时研究者还发现有超过170个突变体具有多向性；此外，研究人员还开发出了一种新方法来丰富绘制出的遗传突变体结果，后期他们还将进行更为深入的研究寻找与遗传机制相关的血细胞突变体。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Jacob C. Ulirsch, Caleb A. Lareau, Erik L. Bao, et al. Interrogation of human hematopoiesis at single-cell and single-variant resolution, Nature Genetics (2019). DOI:10.1038/s41588-019-0362-6