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2019年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特和伊丽莎-霍尔医学研究所等机构的科学家们通过研究发现，著名的肿瘤抑制基因p53或许对于雌性胚胎的神经管发育至关重要，这项研究非常重要，因为神经管的健康发育对于机体大脑和脊髓的正常形成都是非常必需的。
图片来源：en.wikipedia.org
文章中，研究者解释了p53是如何参与到对雌性胚胎非常特殊的分子过程中，该过程为X染色体的失活过程（X chromosome inactivation），相关研究发现或能帮助阐明为何雌性在出生时更易比雄性患上神经管出生缺陷，比如脊柱裂等。研究者指出，能保护机体抵御癌症的明星基因p53或在健康神经管的发育中扮演着关键角色，文章中，研究者揭示了p53如何影响促进雌性胚胎健康神经管细胞产生的关键基因的功能。
研究者表示，机体的健康发育是一种非常精准且不确定的平衡过程，p53能通过产生正常水平的Xist RNA（失活X染色体特定转录RNA，X-inactive specific transcript RNA）有助于在雌性胚胎中实现这种平衡，Xist RNA的产生是对X染色体失活非常重要的部分精细化分子过程，上述过程就会促进健康神经管的发育，简单来讲，雌性胚胎中健康神经管的发育需要p53的帮助。
Voss教授说道，这项研究证实了长期存在的一种理论，即雌性或存在额外的神经管缺陷风险，而且与X染色体失活过程相关的破坏或能帮助解释为何雌性个体相比雄性更易于患上神经管相关的出生缺陷。雌性机体中拥有两个拷贝的X染色体，而雄性仅有一个拷贝；为了维持雌性机体的健康，其中一个X染色体在早期发育阶段就必须处于失活状态，如果这种失活过程并不能有效发生的话，神经管就不会合适地形成；此前研究结果表明，p53在正常神经管发育过程中扮演着关键角色，但研究人员截止到目前为止并未阐明其中的具体分子机制。
最后研究者表示，本文研究中我们发现了抑癌基因p53的新作用，后期我们还将继续深入研究探索其在机体出生缺陷中扮演的关键角色。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Alex R.D. Delbridge，Andrew J. Kueh，Francine Ke, et al. Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects, Cell Reports (2019) doi:10.1016/j.celrep.2019.03.048