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诺华公司上周宣布了其用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的实验性基因疗法Zolgensma临时中期试验结果，并于周五（4月19日）表示，正在调查试验中的死亡案例是否与该基因治疗有关。
2019年肌营养不良协会临床与科学会议上周在美国举行。此次会议上，诺华旗下基因治疗公司AveXis公布了备受业界关注的基因疗法Zolgensma治疗1型SMA的III期临床研究STR1VE中期数据。
据路透社报道，诺华已经向美国食品药品监督管理局（FDA）申请审批该基因治疗Zolgensma，并且预计将在几周内有进一步进展。申请的依据是STR1VE试验的积极结果，结果显示，Zolgensma治疗后患者无事件生存期（EFS）延长；运动技能的进步也令人鼓舞，例如独立坐起能力增加。（详见：诺华脊髓性肌萎缩基因疗法公布新数据 预计5月获批上市）
但Zolgensma治疗也导致试验中1名患者死于呼吸衰竭，研究者和独立监测员认为，其死因与基因治疗无关。诺华公司人员还透露，除此之外，1名6个月大的1型SMA患者最近在欧洲试验中死亡。
诺华发言人Eric Althoff上周五在电子邮件声明中表示，“初步调查结果表明，这种情况发生在伴有严重的呼吸道感染的1型脊髓性肌萎缩患者身上，属于神经系统并发症，并被认为可能与基因治疗Zolgensma相关。已经对死亡患者进行了尸检，检测结果正在等待当中。同时，试验调查员和监管机构已获悉了此消息。”
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因缺陷或缺失造成的遗传疾病。由于SMN1基因不能正常工作，患有1型SMA 的婴儿会迅速失去掌管肌肉功能的运动神经元。这会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗，婴儿的肌肉会出现进行性肌无力，最终导致瘫痪或死亡。该病患者通常无法活过两周岁。诺华预计，如果不进行治疗，50％的1型SMA婴儿将无法生存，或者在10.5个月大的时候需要永久的呼吸支持。
基因疗法Zolgensma通过使用工程病毒将健康的遗传物质携带到人体细胞中，以替代导致疾病的有缺陷或突变的基因。Althoff表示，“会随着调查了解的进一步深入，对外提供进一步的更新信息。”
Zolgensma是诺华在2018年5月以87亿美元收购AveXis获得的一款一次性脊髓性肌萎缩基因疗法，目前正在接受美国FDA的优先审查，预计2019年5月将收到审查结果；在日本和欧盟预计今年上半年和下半年收到审查结果。诺华表示，Zolgensma的价格将在与健康计划的谈判中确定，但它相信基因疗法作为一次性治疗将具有400-500万美元的成本效益，虽然价格高昂，但诺华认为此价格物有所值。(生物谷Bioon.com）