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一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上的这项研究发现，载脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白质截短的突变与甘油三酯和LDL胆固醇水平降低有关，可将冠心病的风险降低72%。
APOB基因中的蛋白质截短的突变是家族性低脂蛋白血症(FHBL)的病因之一。家族性低脂蛋白血症导致人体产生较少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。FHBL患者的LDL胆固醇通常很低，但患脂肪肝的风险很高。该研究的共同作者、助理教授Gina Peloso博士说：”一种已获批准的药物米波美尔森(Mipomersen)模仿了APOB中存在这些变异之一的效果，但由于脂肪肝的风险，没有关于心血管的临床试验。”
研究人员对29个日本FHBL家族成员的APOB基因进行了测序。其中8个日本家庭有APOB蛋白截断的变异，其中一个变异的个体LDL胆固醇水平比没有APOB变异的个体低55毫克/分升，甘油三酯水平低53%。
研究人员还对来自非洲、欧洲和南亚的12个冠心病病例对照研究的57，973名参与者的APOB基因进行了测序，其中18，442人患有早发性冠心病。他们再次发现，携带这些APOB基因变异的人LDL胆固醇和甘油三酯水平较低。只有0.038%的冠心病患者携带APOB变异，而0.092%的非冠心病患者携带APOB变异，这表明携带APOB基因变异可降低冠心病的风险。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
Gina M. Peloso et al. Rare Protein-truncating Variants in APOB， Lower LDL-C， and Protection Against Coronary Heart Disease. Circulation： Genomic and Precision Medicine.