Science子刊：揭示基因SIGLEC15是复发性外阴阴道念珠菌病的易感性因子

2019年6月21日讯/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自荷兰拉德堡德大学、格罗宁根大学、马斯特里赫特大学；意大利泰拉松遗传学与医学研究所、佩鲁贾大学；德国莱布尼茨自然产物研究与感染生物学研究所；中国青海师范大学、深圳华大基因研究院；美国韦恩州立大学；罗马尼亚克莱奥瓦医药大学的研究人员鉴定出一些基因和细胞过程有助于促进复发性外阴阴道念珠菌病（recurrent vulvovaginal candidiasis, RVVC）—一种由真菌白色念珠菌（Candida albicans）感染引发的疾病—产生。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“A systems genomics approach identifies SIGLEC15 as a susceptibility factor in recurrent vulvovaginal candidiasis”。在这篇论文中，他们描述了对女性中这种真菌感染的研究以及他们从中学到了什么。

RVVC影响了全世界大约8％的女性，通常导致严重的不适并且经常性的疼痛。这种真菌入侵阴道内壁，并导致炎症。虽然它很少致命，但它对传统疗法有抵抗力，这意味着世界欠发达地区的女性不得不遭受它的折磨。之前的研究已表明有些女性比其他女性更容易受到这种真菌感染，但直到现在，人们仍然不知道其中的原因。在这项新的研究中，这些研究人员对欧洲女性遭受的这种真菌感染进行了系谱研究，以便确定这种原因是否可能是遗传学上的。作为这项研究的一部分，这些研究人员收集了来自327名欧洲女性—155人是RVVC患者，172人是对照者—的组织样本，然后对所有样本进行测序并研究存在的差异。

这些研究人员报道，他们发现RVVC患者存在的基因异常与参与代谢和细胞结构的过程有关。他们还发现了一种称为SIGLEC15的基因上的差异，其中这种基因参与某些细胞的调节作用。他们发现，白色念珠菌会诱导人体中的一种称为外周血单核细胞（PMBC）的免疫细胞表达SIGLEC15，而且暴露于真菌白色念珠菌时，人PMBC出现的多态性变化会导致它们释放出异常大量的参与诱发炎症的分子。这些研究人员指出，这表明患有RVVC的女性更容易感染，这是因为她们的免疫系统对这种真菌的反应不同，从而导致通常伴随RVVC感染的炎症和由此带来的不适。