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日前，Krystal Biotech公司宣布，其基因疗法KB103在2期临床试验中取得积极结果，治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）。该疗法同时获得了FDA授予的再生医学先进疗法（RMAT）认定，RMAT认定旨在加快再生医疗产品（包括基因治疗产品）的开发和批准。
DEB是一种罕见的慢性遗传性疾病，患者编码VII型胶原蛋白（COL7）的基因出现突变，皮肤中缺少胶原蛋白，从而导致表皮与真皮分离。患者皮肤异常敏感脆弱，轻微的摩擦或打击便会导致皮肤起泡或脱落，为其带来难以忍受的痛苦。目前尚无这种疾病的获批治疗方法。
KB103是一种复制缺陷型、非整合型病毒载体，利用Krystal公司的STAR-D平台进行工程化生产，可将具备正常功能的人类COL7A1基因直接递送至患者的分裂和未分裂皮肤细胞。HSV-1与其他病毒载体相比，可更有效地穿透皮肤细胞。同时，HSV-1可以容纳体积大且数量多的基因，加之其低免疫原性，成为直接和重复递送转基因至皮肤细胞的合适载体。
在KB103的2期临床试验（GEM-2）中，6名皮肤受伤患者通过KB103治疗后5名患者达到100%伤口闭合，KB103处理伤口达到100%伤口闭合的平均时间为23天。除了其中一例慢性伤口，其余经KB103治疗后可保持90天的100%伤口闭合。
GEM研究的首席研究员、斯坦福大学的皮肤病学副教授Peter Marinkovich博士提到，目前迫切需要为大疱性表皮松解症（EB）患者提供新的治疗方法，尤其是为患有这种疾病的患者提供简便、无痛的治疗方法缓解其病痛。KB103的1、2期临床试验的积极结果让人们看到了治疗大疱性表皮松解症的新希望。该公司计划在今年年底之前启动关键性3期临床试验。(生物谷Bioon.com）