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日前，uniQure公司公布了其治疗重度或中重度B型血友病患者的基因疗法ATM-061的2b期临床试验结果。在进行为期36周的随访后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均达到正常值的45%。此外，该公司还公布了第一代基因疗法ATM-060的长达3.5年的临床试验随访结果，该疗法在所有患者中始终保持着良好疗效和耐受性。
血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。A型血友病中的凝血因子VIII（FVIII）缺失，B型血友病中的FIX缺失，导致失控的出血事件。关节内和肌肉内出血是最常见的临床症状。重复关节出血会导致永久性关节损伤，关节疼痛和活动幅度受限，严重影响患者生活质量。在有效疗法出现以前，严重的血友病患者经常无法活到成年，平均预期寿命只有11年。
基因疗法AMT-061使用AAV5病毒载体携带编码FIX Padua变体（FIX-Padua）的转基因。基于AAV5的基因疗法已通过多次临床试验证明其良好的安全性和耐受性，而FIX-Padua变体的活性可能是野生型FIX的6-7倍。AMT-060是uniQure公司的第一代基因疗法，将编码野生型FIX蛋白的转基因装入AAV5载体。
在检测AMT-061的开放标签，单剂量，单臂，多中心2b期临床试验中，3名患有严重B型血友病（内源FIX活性<1％）的患者接受了剂量为2e13 vc/kg的单次静脉内输注AMT-061治疗。在使用AMT-061之前，三名患者均显示出较低水平的预先存在的AAV5中和抗体，但并没有因此被排除在试验之外。2b期研究将对患者进行长达52周的随访，以评估FIX活性，年出血率和FIX替代疗法的使用情况。对于这一疗法的安全性，将监测5年来进行评估。
36周的随访数据显示，在接受一次1AMT-061治疗后，所有三名患者的FIX活性持续增加，其中两名患者的FIX活性达到正常范围（FIX水平>正常值的40%）。给药后36周三名患者的平均FIX活性为正常值的45％，第一名患者的FIX活性达到正常值的54％，第二名患者的FIX活性达到正常值的30％，第三名患者的FIX活性达到正常值的51％。
“这些最新数据继续显示出，AMT-061具有良好的耐受性，并可能将B型血友病患者的FIX活性值提高到正常范围，”uniQure首席执行官Matt Kapusta先生表示。“我们对这些结果非常满意，本数据报告显示，FIX活性持续增加，患者接受治疗后无出血事件，无需使用FIX替代疗法或免疫抑制，我们相信AMT-061有可能成为治疗B型血友病的‘first-in-class’和‘best-in-class’基因疗法。与此同时，我们将专注于在年末之前完成正在进行的HOPE-B关键性3期临床试验的患者注册目标。”(生物谷Bioon.com）