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2019年9月16日讯 /生物谷BIOON /——西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。
10年前，被称为”柏林病人”的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植，成为第一个治愈艾滋病的人。
新发现的突变与转运蛋白3基因(TNPO3)有关，而且要罕见得多。
图片来源：Rodríguez-Mora S, et al. (2019)
几年前，科学家在西班牙一个患有1F型肢带肌营养不良症的家庭成员中发现了这种疾病。
研究该家族的医生了解到，艾滋病毒研究人员对同一基因感兴趣，因为它在细胞内传播病毒方面发挥了作用。
然后他们与马德里的遗传学家取得了联系，遗传学家从这些家庭成员身上提取了血液样本，并在血液中感染了艾滋病毒，结果得到了一个可喜的惊喜。
研究发现，患有这种罕见的肌肉疾病的人体内的淋巴细胞–白细胞是免疫系统的重要组成部分–对HIV具有天然的抵抗力。
卡洛斯三世健康研究所病毒学家Jose Alcami在接受法新社采访时表示：”这有助于我们更好地理解病毒在细胞中的传播。
他说，艾滋病毒是被研究最多的病毒之一，但他补充说，还有很多东西需要了解，比如为什么5%的感染者不会患上艾滋病。
他说：”人们对某些抵抗感染的机制知之甚少。”（生物谷Bioon.com）
参考资料：
López-Huertas MR， Mateos E， et al. (2019) The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. PLoS Pathog 15(8)： e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958