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2019年9月20日讯 /生物谷BIOON /——全基因组关联研究(Genome-wide association studies，GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传“风险”变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展，但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。
Xingyi Guo博士、Zhishan Chen博士及其同事利用来自多个公共资源的基因表达数据，系统地评估了294种GWAS相关变异，它们分别针对6种癌症–结肠直肠癌、肺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。
图片来源：American Journal of Human Genetics
他们确定了270个候选目标基因，其中99个基因有之前未报道的相关性。结合该小组之前的乳腺癌数据，至少有两种癌症类型共有24个基因。
研究人员发现，33个靶基因与特定的突变特征相关，66个与肿瘤组织的肿瘤突变负担相关。
发表在《American Journal of Human Genetics》上的这一发现，加深了人们对GWAS识别的风险变异可能如何促进致癌的理解：通过调节靶易感基因，进而促进体细胞基因突变的产生。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
Zhishan Chen et al. Identifying Putative Susceptibility Genes and Evaluating Their Associations with Somatic Mutations in Human Cancers， The American Journal of Human Genetics (2019). DOI： 10.1016/j.ajhg.2019.07.006