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2019年10月5日讯/生物谷BIOON/—2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录，发现携带CCR5基因的两个突变拷贝的人在41～78岁之间的死亡率显著高于携带一个突变拷贝或没有携带突变拷贝的人。相关研究结果发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans”。
Nielsen说道，“除了与CRISPR婴儿有关的许多伦理问题之外，事实是，根据目前的知识，在不了解这种突变的全部作用的情况下，试图引入突变仍然是非常危险的。在这种情况下，它可能不是大多数人想要的突变。平均而言，这种突变实际上让你变得更糟糕。”
然而，Nielsen说，携带阻止HIV感染的CCR5 Δ32突变的人具有增加的死亡率存在重大缺陷。在一系列推文中，Nielsen被告知 “英国生物库数据中存在的错误很可能解释了我们关于CCR5 Δ32的大部分或全部结果。”
具有两个CCR5 Δ32突变拷贝的人免受HIV感染，这是因为这种突变可以阻止这种病毒入侵免疫细胞。
这一结果受到英国布里斯托大学的Sean Harrison的批评，这是因为他尝试着利用英国生物库数据复制这一结果，但遭受失败。美国哈佛大学科学家David Reich在Harrison的启发下，发现有一个错误导致某些基因型在这种数据集中出现的频率低于应有的频率，从而导致结果出现偏差。Nielsen表示，“因此，如果这对死亡率有影响，它肯定不像我们之前报道的那么强。” Nielsen和Wei请求撤回这项发表在Nature Medicine期刊上的研究。
去年秋天，时任中国南方科技大学教授的贺建奎（He Jiankui）在YouTube上发表了一项令人吃惊的宣告，声称他已经利用两个胚胎构建出世界上首批抵抗HIV感染的基因编辑婴儿，这些婴儿的基因组经基因编辑后携带CCR5 Δ32突变体。这引起了科学家的广泛谴责，并且引发了关于应在多大程度上利用基因工程构建定制胚胎的争论。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
1.Xinzhu Wei et al. CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans. Nature Medicine, 2019, doi:10.1038/s41591-019-0459-6.
2.Nat Med：捡了芝麻丢了西瓜？基因编辑婴儿携带的CCR5-∆32突变显著增加死亡率
http://www.bioon.com/article/6739704.html
3.Error in Study Linking HIV Resistance Gene to Increased Mortality
https://www.the-scientist.com/news-opinion/error-in-study-linking-hiv-resistance-gene-to-increased-mortality-66504
4.Major error undermines study suggesting change introduced in the CRISPR babies experiment shortens lives