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2019年10月25日讯 /生物谷BIOON/ –AVROBIO是一家临床阶段的基因治疗公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法AVR-RD-02治疗戈谢病（Gaucher disease）的孤儿药资格（ODD）。
AVR-RD-02是由患者自身的造血干细胞组成，这些干细胞经过基因改造可表达葡萄糖脑苷脂酶（GCase），这种酶在戈谢病患者体内缺乏。目前，AVROBIO公司正在加拿大对AVR-RD-02的I/II期临床试验招募患者，评估该疗法治疗1型戈谢病患者的安全性和有效性。
孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型，罕见病药物研发方面的激励措施包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FDA的协助，以及药物获批上市后为期7年的市场独占期。
AVR-RD-02是一种以慢病毒为基础的体外基因疗法，旨在为戈谢病患者提供持久和潜在的终身治疗益处，患者只需单剂量自身造血干细胞。干细胞经过基因改造，表达功能性葡萄糖脑苷脂酶（GCase），该酶可降低葡萄糖神经酰胺和葡萄糖鞘氨醇的水平，葡萄糖鞘氨醇是导致戈谢病症状的累积物质。
除了AVR-RD-02之外，AVROBIO公司也正在开发法布里病基因疗法AVR-RD-01以及治疗其他溶酶体贮积病（包括干细胞、胱氨酸病、庞贝氏病）的基因疗法。AVROBIO公司的PLATO技术平台包括一种专有的载体系统、自动化细胞制造解决方案和一个采用了最先进的精确计量的个体化调整方案。