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2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ –最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。
图片来源：CC0 Public Domain
STRs由1-6种DNA基本元件（这些元件为核苷酸），组成的序列，其会重复一遍又一遍，有时候甚至会多达数百或数千次。这些突变参与了大约30种疾病的发生，最为人所熟知的就是亨廷顿氏症了，这种疾病会促进患者大脑中的神经细胞出现进行性的破坏，每年在美国大约有3万人会被诊断为亨廷顿氏症，这些患者机体中拥有超过40个拷贝的特殊重复，即CAG三核苷酸重复，患者拥有的拷贝数越多，其就会越早地遭受疾病影响，病情也会越严重。
截止到目前为止，由于缺乏适当的数据库，在全基因组关联性研究中，研究者揭示STRs对基因表达的影响也仅发现了非常有限的关联。这项研究中，通过利用来自“基因型-组织表达项目”（Genotype-Tissue Expression Project）中的17和自重的全基因组测序和表达数据，研究者鉴别出了特殊的STRs，其邻近基因的表达受到了基因组中重复单位数量的影响，研究者在基因组中发现了超过2.8万个与STRs相关的表达。
随后研究人员利用统计学方法来衡量每种效应的显著性，他们鉴别出了数百个负责相关效应的STRs，相关研究结果揭示了与特殊性状相关的重复突变，这些性状包括身高、精神分裂症、炎性肠病和智力等；最后研究者Gymrek说道，总的来说，本文研究结果支持了一种假设，即这些突变会促成一系列人类机体表型的形成，同时也能作为一种非常宝贵的资源来帮助研究者研究更为复杂的性状。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Stephanie Feupe Fotsing, Jonathan Margoliash, Catherine Wang, et al. The impact of short tandem repeat variation on gene expression, Nature Genetics (2019). DOI: 10.1038/s41588-019-0521-9