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2015年9月21日讯 /生物谷BIOON/ –近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature Communication等Nature系列杂志上。
罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风险因子之间的关系而设计的。
研究人员指出，这项研究为描述罕见遗传突变在人类疾病发展中发挥的作用做出了重要贡献，我们可以从中了解到对几千人进行测序的重要意义，这为未来研究更大样本量的复杂疾病提供了重要基础。
这项研究包含了接近10,000名参与者，其中既有健康人也有受到疾病影响的病人，其中包括非常罕见的家族遗传性疾病，以及一些更加常见的疾病，如自闭症，精神分裂症和肥胖。在健康人群中，研究人员对64种不同的生物医学风险因子，如血压和胆固醇水平进行了研究。通过对参与者的DNA序列进行分析，这一计划获得了大量关于罕见遗传突变与人类疾病之间的信息，同时还发现了一些新的遗传突变以及一些可能导致疾病发生的风险基因。
研究人员这样说道：”英国万人计划增加了人们对深入探索遗传奥秘的决心，同时还使人们有机会了解英国人群基因组中存在的更大密度的遗传突变，能够帮助我们重新认识遗传效应对表型特征的影响。”
一系列发表在国际学术期刊上的文章已经证明了这一计划对遗传学新发现具有重要价值。（基因宝jiyinbao.com）
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The UK10K project identifies rare variants in health and disease
The UK10K Consortium
The contribution of rare and low-frequency variants to human traits is largely unexplored. Here we describe insights from sequencing whole genomes (low read depth, 7×) or exomes (high read depth, 80×) of nearly 10,000 individuals from population-based and disease collections. In extensively phenotyped cohorts we characterize over 24 million novel sequence variants, generate a highly accurate imputation reference panel and identify novel alleles associated with levels of triglycerides (APOB), adiponectin (ADIPOQ) and low-density lipoprotein cholesterol (LDLR andRGAG1) from single-marker and rare variant aggregation tests. We describe population structure and functional annotation of rare and low-frequency variants, use the data to estimate the benefits of sequencing for association studies, and summarize lessons from disease-specific collections. Finally, we make available an extensive resource, including individual-level genetic and phenotypic data and web-based tools to facilitate the exploration of association results.