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2015年11月11日 讯 /生物谷BIOON/ –邮报（Mail Online）刊登了这样一则报导：”决定一个人是否会超重可能仅需一个基因突变。”
研究人员通过检测大脑样品，发现DNA序列中编码BDNF蛋白的突变影响了脑源性神经营养因子（简称BDNF，此蛋白用于调节进食后的食欲）的表达水平。基于此项研究结果，在大量成年人与儿童中检测这些序列突变是否与人体BMI值（身体质量指数，体重公斤数除以身高米数平方得出的数字）有关。研究显示，基因DNA序列中一个特定位点的变异与蛋白的低表达水平呈现出相关性。而两个基因拷贝上均遗传到了这个变异的人更容易肥胖。
低水平的BDNF蛋白意味着一个人已经吃了足够的食物能够满足身体能量需要，却仍觉得饥饿，进而继续饮食导致体重的增加。研究人员认为提高BDNF蛋白水平可能成为治疗肥胖的潜在靶点。然而就现阶段而言，这个治疗方法能不能继续研发、会不会有效果还很难说。
然而，这个邮报的标题颇具误导性：”肥胖就写在你的基因里”。就好像是说，肥胖就是基因决定的，一个突变就能解释整个肥胖问题，然而事实并不是这样。即使在这项研究中，也有肥胖的人并没有携带这个基因突变。
实验研究包括对遗体捐献的人脑组织和其他群体实验参与者的数据的研究。研究人员检测了84份尸体样本的腹内侧下丘脑组织，找到44种BDNF基因的SNP位点，并从中筛选出基因功能相关的SNP位点进一步在群体研究中进行数据分析。腹内侧下丘脑是与一些最原始人类情绪相关的一块大脑区域，比如性吸引、恐惧、食欲等。
研究中共进行了四组人群实验，检测BDNF基因的SNP位点与身体成分的关系，其中两组是非洲裔美国人（约30,000人），另外两组是健康的儿童和青少年（约2000人，主要为西班牙种族）。在从BDNF基因中找出的44个SNP位点中，一个称为rs12291063的SNP与腹内侧下丘脑中BDNF蛋白表达和活性非常相关。组成DNA的四种碱基，用A，T，C，G这四个大写字母分别表示。研究人员发现，两个BDNF基因拷贝中，如果rs12291063位点均为T碱基，BNDF基因活性才是正常的。而两个拷贝中，C碱基代替T则与基因活性下降相关。CC基因型的儿童与成人比TT或CT基因型的相比有更高的BMI值。
研究人员下结论说，他们的研究提供了理论依据，可以通过增加BDNF蛋白水平作为CC基因型人群肥胖的治疗方法。
即使这个在BDNF基因上的单点突变是一个队食欲、饱腹感和BMI的遗传因子，但这不能解释整个肥胖趋势。很简单，研究中一些人基因组中并没有C碱基突变，但他们仍旧超重或肥胖。虽然实验样本量足够大，但主要是非洲裔美国人和西班牙种族的，其他种族样品中未必真实。同时，可能有其他基因影响身体导致超重或肥胖。
不管基因如何影响BMI，是否真的会靶向基因治疗，真正能够解决超重与肥胖的方法是：健康平衡的饮食与有规律的锻炼。（基因宝jiyinbao.com）
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