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2015年11月12日讯 /生物谷BIOON/ –近日，来自麻省总医院的研究人员报道称他们首次成功地使用一种靶向治疗药物对一名出现脑部肿瘤复发的病人进行了治疗。相关研究结果发表在国际学术期刊JCNI上。
在这项研究中研究人员利用BRAF抑制剂药物dabrafinib对进行了四次手术治疗仍出现复发的BRAF突变型颅咽管瘤病人进行治疗，导致肿瘤萎缩。使用dabrafinib药物治疗后，病人又进行了手术和放射治疗，肿瘤至今没有出现复发。
颅咽管瘤属于垂体肿瘤，由于其位置上靠近一些重要脑部结构，如视觉和其他颅神经以及下丘脑，因此虽然这种肿瘤是良性的，还是会造成一些严重问题。不仅肿瘤的生长会影响其他脑部结构的神经及激素功能，进行手术或放射治疗也会因为损伤临近组织造成相同症状。除此之外，由于这种肿瘤贴近脑部及血管结构，很难实现完全移除，这也就导致了该疾病经常出现快速复发的情况。
文章中介绍的病人在刚入院时存在视力受损，严重的头痛和呕吐等现象，而在此之前七个月他刚刚接受了脑部肿瘤的手术治疗，在进行检查之后医生发现他脑部仍存在一个囊性肿瘤，在进行了手术移除了部分肿瘤后，病人的症状得到改善，但六周后病人再次回到麻省总医院并出现昏迷症状。医生再次对其进行了手术，并证实这种肿瘤为BRAF突变的颅咽管瘤，两周后病人病情再度恶化，医生又对其进行了手术，几周后病人复查发现肿瘤又再度复发。
由于病人的肿瘤可能是由BRAF突变所导致，因此治疗团队决定用FDA批准的用于治疗BRAF突变黑色素瘤的治疗药物–dabrafinib对其进行治疗。在进行了几天治疗后，病人的肿瘤缩小了大约25%，到治疗第17天其肿瘤已经缩小到治疗前的一半左右，到治疗第21天治疗团队给其加入了另外一种可增强BRAF抑制效应的MEK抑制剂药物trametinib。之后医生对病人进行了内镜手术以移除肿瘤，手术后一周停止药物治疗，随后进行了放射治疗。治疗后一年时间内病人没有出现不良症状。研究人员表示颅咽管瘤在分子水平的复杂程度要低于恶性肿瘤，因此该类型的肿瘤不太可能对BRAF抑制剂药物产生抵抗。
总的来说，这项研究从临床角度证明了肿瘤靶向治疗的巨大前景，对于推动基因检测与靶向治疗方法的结合具有重要意义。（基因宝jiyinbao.com）
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Dramatic Response of BRAF V600E Mutant Papillary Craniopharyngioma to Targeted Therapy
Priscilla K. Brastianos*, Ganesh M. Shankar*, Corey M. Gill*, Amaro Taylor-Weiner, Naema Nayyar, David J. Panka, Ryan J. Sullivan, Dennie T. Frederick, Malak Abedalthagafi, Pamela S. Jones, Ian F. Dunn, Brian V. Nahed, Javier M. Romero, David N. Louis, Gad Getz, Daniel P. Cahill?, Sandro Santagata?, William T. Curry Jr? and Fred G. Barker II
We recently reported that BRAF V600E is the principal oncogenic driver of papillary craniopharyngioma, a highly morbid intracranial tumor commonly refractory to treatment. Here, we describe our treatment of a man age 39 years with multiply recurrent BRAF V600E craniopharyngioma using dabrafenib (150mg, orally twice daily) and trametinib (2mg, orally twice daily). After 35 days of treatment, tumor volume was reduced by 85%. Mutations that commonly mediate resistance to MAPK pathway inhibition were not detected in a post-treatment sample by whole exome sequencing. A blood-based BRAF V600E assay detected circulating BRAF V600E in the patient’s blood. Re-evaluation of the existing management paradigms for craniopharyngioma is warranted, as patient morbidity might be reduced by noninvasive mutation testing and neoadjuvant-targeted treatment.