标签：基因突变

2017-10-09基因君

    2015年的春夏之交，我得知，一个改变我人生轨迹的小生命悄然出现，心底的喜悦居然让我愣了很久，因为我不知道应该怎样去表达，然后，我记得抱着娃她妈原地转了三圈。 之后的日子，为了确保小生命的健康成长，我带着娃她妈不...

2017-10-09基因君

致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！ 但最近有研究表明，...

2017-10-09基因君

2018年8月30日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期...

2017-10-09基因君

  2018年10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科...

2017-10-09基因君

2019年2月14日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自拉德堡德大学医学中心等机构的科学家们通过研究发现，此前与结直肠癌相关的NTHL1基因的罕见突变或会诱发乳腺癌和其...

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2019年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ –全球至少有200万例失明病例是因眼部遗传性疾病所引发的，目前研究人员已经发现了几百种诱发眼部疾病的基因，但在很多情况下研究者并不清楚病因，因为他们并未发现所有引起眼部疾病的基因。...

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2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。 图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公...

2017-10-09基因君

  据中国农科院最新消息，该院作物科学研究所植物转基因技术研究中心、大豆育种技术创新与新品种选育创新团队，利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术定点敲除大豆开花调控关键基因GmFT2a和GmFT5a，创制出更适合低纬度地区种植的...

2017-10-09基因君

  含有核苷酸结合结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白，即NLR（nucleotide-binding leucine-rich repeat）蛋白是动植物中广泛存在的一大类免疫受体蛋白。NLR类受体通常通过识别病原菌的一些特定效应蛋...

2017-10-09基因君

据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基...